Qu'est-ce que la sclérose tubéreuse?

La sclérose tubéreuse est une maladie génétique caractérisée par la présence de tumeurs bénignes dans le cerveau et d'autres organes du corps.Cette maladie rare est souvent héritée des parents d'une personne et n'a pas de remède.Il peut également être causé par une mutation génétique des gènes TSC1 et TSC2.Au fur et à mesure que les gènes mutent, ils font que les cellules se divisent à un rythme alarmant.À leur tour, les tumeurs se développent dans tout le corps.

Lorsqu'une personne souffre de cette maladie particulière, elle peut subir des convulsions.Les problèmes de comportement, les troubles d'apprentissage et les troubles mentaux sont d'autres symptômes de cette maladie.Une personne peut également rencontrer des problèmes avec les reins.

Bien que la sclérose tubéreuse ne puisse pas être guéri, les médecins peuvent traiter la maladie par la chirurgie, les médicaments, l'ergothérapie et l'intervention éducative.La chirurgie est effectuée pour éliminer les tumeurs du cerveau ou d'autres organes vitaux du corps.Des médicaments peuvent être utilisés pour traiter les convulsions des patients résultant de la maladie.L'ergothérapie peut aider les patients souffrant de troubles mentaux causés par la sclérose tubéreuse.La thérapie éducative peut être utilisée pour aider les enfants à surmonter les retards de développement à la suite de cette maladie.

Si un patient atteint de sclérose tubéreuse reçoit un traitement médical approprié, il est possible pour lui de s'attendre à vivre une durée de vie normale.Dans certains cas, les tumeurs du cerveau ou des reins peuvent provoquer des complications.Cela peut entraîner de nouvelles complications médicales, dont certaines peuvent s'avérer mortelles.Les patients qui ont une légère sclérose tubéreuse peuvent profiter d'une vie relativement normale.Ceux qui ont une forme plus grave de la maladie liée au retard mental et aux convulsions connaîtront plus de difficultés.

Les médecins peuvent soupçonner qu'un bébé a une sclérose tubéreuse si elle est sujette aux crises ou a des tumeurs bénignes dans le cœur.Certains symptômes de la maladie peuvent ne pas apparaître avant l'enfance.Ces symptômes peuvent inclure des excroissances sous les ongles, des éruptions cutanées similaires en apparence à l'acné, un essoufflement, une toux ou des taches blanches qui apparaissent sur la peau.

Lorsqu'un médecin croit qu'un patient souffre d'une sclérose tubéreuse, il peut commander une variété de tests pour un patient.Par exemple, le patient peut être tenu de subir une tomodensitométrie ou une IRM pour la tête.Le médecin peut commander une échographie des reins des patients ou examiner la peau en utilisant une lumière ultraviolette.Il peut effectuer des tests ADN pour déterminer si les gènes qui provoquent une sclérose tubéreuse sont présents.Les patients atteints de cette maladie génétique rare nécessitent des visites en cours chez le médecin pour surveiller leur état.