Qu'est-ce que le syndrome de Turners?

Le syndrome de Turners est une condition qui affecte environ une femme sur 2 000.La condition n'affecte pas les hommes, mais ils peuvent avoir une condition similaire appelée syndrome de Noonan qui est souvent appelé par erreur le syndrome de Turners.Les tourneurs se produisent lorsque l'un des chromosomes x normalement trouvés chez les femmes est manquant, ou que l'un ou les deux sont endommagés.Les chromosomes sont les brins d'acide désoxyribonucléique (ADN) trouvés dans chaque cellule du corps.

Si un chromosome X est complètement manquant, la condition est médicalement désignée comme syndrome de Turners classique.Les symptômes les plus courants du syndrome des Turners classiques comprennent la brièveté physique et l'infertilité en raison du non-développement des ovaires.Bien que les symptômes de cette condition varient d'une femme à l'autre, elles peuvent inclure une très faible cheveux, un cou palmé, un coffre large avec des mamelons qui sont espacés loin et des oreilles à faible dérivation.D'autres symptômes peuvent inclure des mains et des pieds gonflés et l'apparition d'une variété de petites marques de naissance.

Les femmes touchées par cette condition peuvent également développer un certain nombre d'irrégularités internes des organes.Ceux-ci peuvent inclure des troubles rénaux et cardiaques, des problèmes avec la glande thyroïde et des troubles osseux.Il peut également y avoir une chance d'entendre et de troubles de la vision.

Dans une autre forme de ce syndrome appelé syndrome de Turners Mosaïque, seules certaines cellules du corps manquent les chromosomes X.Avec cette forme de tourneurs, il peut y avoir très peu de symptômes ou pas du tout.L'infertilité peut ne pas être présente dans cette forme de la condition.Les femmes âgées avec des tourneurs courent un risque accru de développer le diabète.

Le diagnostic des tourneurs dépend des symptômes présents.La condition est généralement diagnostiquée pendant l'enfance, mais peut également être détectée pendant que le bébé se développe encore dans l'utérus.Le diagnostic est généralement confirmé par un test sanguin appelé caryotype, dans lequel la composition des chromosomes est analysée.

Le traitement du syndrome de Turners commence généralement pendant l'enfance.Un endocrinologue pédiatrique, spécialisé dans les hormones et le métabolisme, doit être consulté.Vers l'âge de cinq ans, de nombreuses filles reçoivent des injections hormonales pour lutter contre le symptôme de la contrecarrité physique.Les stéroïdes anabolisants peuvent également être interrompus pour lutter contre ce problème.

À peu près à l'âge de la puberté, les filles peuvent subir une thérapie de remplacement des œstrogènes.Cette hormone, ainsi que la progestérone, sont données pour commencer le développement des seins et induire des périodes mensuelles.Un spécialiste de l'oreille, du nez et de la gorge peut également être consulté pour toute irrégularité auditive.

Les femmes qui ont le syndrome de Turners doivent avoir des examens médicaux réguliers tout au long de leur vie.Bien que la plupart des femmes atteintes de cette condition soient infertiles, il y a souvent la possibilité d'une grossesse en utilisant des embryons donneurs.Les personnes atteintes du syndrome de Turners sont capables de mener une durée de vie aussi normale que possible malgré leur état.