Qu'est-ce que la tyrosinémie?
Tyrosinémie est un trouble génétique grave causé par la carence de l'une des enzymes nécessaires pour décomposer la tyrosine.Une personne atteinte de tyronnémie a une surabondance de la tyrosine d'acide aminé dans le corps.Sans médicament, la tyrosine dans le corps continue de s'accumuler dans les tissus et les organes, créant ainsi de graves complications de santé.Il existe trois types de ce trouble génétique, chacun avec des symptômes variables causés par une carence en une enzyme spécifique dans le corps.Chaque type nécessite un traitement médical en cours.
La tyrosinémie de type I est la forme la plus grave du trouble génétique et est causée par l'absence de l'enzyme Fumarylacétoacétate hydrolase.Les personnes d'ascendance canadienne française éprouvent un risque plus élevé de souffrir de cette condition particulière.Les bébés nés en Finlande et en Norvège sont également plus à risque.
Le trouble est diagnostiqué chez les nourrissons et se caractérise par l'incapacité à prendre du poids, la jaunisse, la diarrhée, les vomissements, une odeur rappelant le chou et les saignements fréquents.Ce type particulier de tyrosinémie peut provoquer une insuffisance rénale et hépatique.Il peut affecter le système nerveux, provoque une cirrhose du foie avant l'âge de six mois et peut également entraîner un cancer du foie.Sans traitement, les bébés peuvent mourir avant d'atteindre l'âge de 12 mois.
La tyrosinémie de type II est une autre forme du trouble qui est marquée par une quantité déficient de l'enzyme appelée tyrosine aminotransférase.Les jeunes enfants sont diagnostiqués avec le trouble qui comprend les symptômes suivants: sensibilité à la lumière, déchirure des yeux, lésions cutanées, douleur oculaire et rougeur dans les yeux.Le type II peut même affecter le développement mental.
La tyrosinémie de type III est une condition extrêmement rare caractérisée par une coordination et un équilibre altérés, un développement mental lent et des convulsions.Ce type particulier est causé par des quantités insuffisantes de l'enzyme 4-hydroxyphénylpyruvate de dioxygénase dans le corps.Le défaut du gène pour la tyrosinémie est transmis tout au long des générations.Les deux parents d'un enfant atteint de tyrosinémie agissent comme un porteur pour le trouble génétique, mais aucun parent ne montrera des signes ou des symptômes de cette condition particulière.
Lorsqu'un enfant est diagnostiqué avec la condition, les médecins prescrivent un médicament appelé NTBC qui aide à inverserSymptômes du trouble et un régime contenant des quantités réduites de méthionine, de tyrosine et de phénylalanine.Ce régime est prescrit afin d'améliorer la santé de l'enfant jusqu'à ce qu'une greffe de foie puisse être effectuée.Les transplantations hépatiques sont le seul traitement permanent de ce trouble génétique particulier.