Qu'est-ce que le syndrome de Williams?

Le syndrome de Williams (WS), également appelé syndrome de Williams-Beuren (WBS), est un trouble génétique et neurodéveloppemental dans lequel le chromosome sept manque environ 26 gènes.Le trouble est nommé d'après le Dr J. C. P. Williams de Nouvelle-Zélande, qui l'a identifiée pour la première fois en 1961. Le trouble est rare, affectant une seule personne en 7 500 à 20 000.

Les personnes souffrant du syndrome de Williams sont caractérisées par des traits faciaux d'elfine, et un pont nasal bas, un comportement très sociable et joyeux, et un retard mental couplé à des compétences musicales et verbales.Ils sont également sujets à des problèmes cardiovasculaires, notamment une sténose de valve aortique ou pulmonaire, une malformation cardiaque entravant le flux sanguin et une hypercalcémie, ou des niveaux élevés de calcium dans le sang.Ceux avec WS ont également tendance à être gauche et à l'œil gauche dominant.Il n'y a actuellement aucun remède contre WS, bien que les symptômes, tels que les problèmes cardiovasculaires, puissent parfois être traités ou atténués.

Les enfants nés avec le syndrome de Williams ont souvent un faible poids à la naissance et sont lents à prendre du poids.En tant qu'adultes, ils sont généralement plus petits que la moyenne.Le ton musculaire faible, les articulations laxistes et la raideur des articulations sont également courants, bien que la physiothérapie puisse aider à atténuer ces problèmes.En raison d'un faible tonus musculaire, les personnes atteintes de WS sont également sujettes aux hernies inguinales.Les malformations rénales et dentaires sont également courantes dans les personnes atteintes du syndrome de Williams, et les personnes atteintes d'enfants présentent souvent des difficultés à se nourrir à la suite d'anomalies dentaires et de tonus musculaire faible.

Les personnes atteintes du syndrome de Williams ont des difficultés avec les relations spatiales et le traitement visuel.Ils ont également tendance à manquer de bon sens et sont très à l'aise avec les étrangers.Ceux qui ont WS sont connus pour être inhabituellement sympathiques, polis et joyeux, et ils aiment parler avec les autres.Cependant, ils ont également souvent des niveaux d'anxiété plus élevés que les autres et sont plus sujets aux phobies.Le trouble du déficit de l'attention est un autre problème courant.

L'une des caractéristiques les plus frappantes de ceux qui souffrent du syndrome de Williams est leur amour de la musique.Les personnes atteintes de WS sont plus susceptibles que les autres d'avoir un terrain parfait, et beaucoup sont très talentueux musicalement.Cependant, ils sont également sujets à l'hyperacusie, ou une sensibilité accrue à certains sons, tels que des sons aigus.La phonophobie, la peur des sons forts, est également courant dans les personnes atteintes du syndrome de Williams.Ces troubles auditifs sont similaires à ceux affectant les personnes ayant une perte auditive induite par le bruit et peuvent être dues au dysfonctionnement du nerf auditif.L'hyperacusie peut également être une cause des niveaux d'anxiété élevés communs à ceux atteints du syndrome de Williams.