Qu'est-ce que le syndrome de Wiskott-Aldrich?

Le syndrome de Wiskott-Aldrich, également connu sous le nom de syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience, est une maladie rare qui perturbe les cellules sanguines et le système immunitaire chez la plupart des hommes de tous horizons.Un état héréditaire grave qui peut provoquer la mort, le syndrome se caractérise par un nombre de plaquettes significativement faible, des infections fréquentes et une inflammation cutanée.Bien que la condition augmente également le risque de leucémie et de lymphome, le syndrome de Wiskott-Aldrich est traitable.

Causé par une mutation dans les cellules sanguines et les cellules immunitaires, le syndrome de Wiskott-Aldrich affecte environ 1 et 10 naissances par million à travers le monde.Une personne souffrant de cette condition a une perturbation avec la protéine responsable de la transmission des signaux de la surface cellulaire au cytosquelette d'actine, un réseau de fibres qui composent la composition de base de la cellule.Les mutations font que les cellules ont du mal à croître correctement et à s'attacher à d'autres cellules.

Le gène lié au syndrome de Wiskott-Aldrich se trouve sur le chromosome X, un chromosome sexuel.Les mâles sont plus sujets à la maladie car ils n'ont besoin que d'un seul des chromosomes X déformés pour hériter de la condition.Pour qu'une femme hérite du syndrome, elle devrait recevoir deux chromosomes X déformés.

avec un faible nombre de plaquettes, une personne souffrant de trouble est sujette à des ecchymoses et des saignements faciles car son manque de plaquettes amène le corps à lutter contre le contrôle des saignements.Les saignements dans la peau peuvent entraîner de minuscules taches bleues et rouges qui ressemblent à des ecchymoses.Le faible niveau de plaquettes entraîne également des selles sanglantes, des gencives sanglantes et des saignements de nez persistants.Plus sérieusement, une personne peut développer une hémorragie cérébrale et les nourrissons peuvent être nécessaires pour porter un casque pour se prémunir contre les blessures à la tête jusqu'à l'augmentation des niveaux de plaquettes.

Avec un syndrome immunitaire compromis, un individu atteint de trouble est également sensible à une multitude d'infections.Une personne peut obtenir des maladies mineures telles que les otites, les infections respiratoires et la sinusite.Pas aussi fréquent, un individu peut développer des maladies plus graves telles que l'empoisonnement du sang et la méningite.

Un autre symptôme classique du syndrome est l'eczéma, une inflammation de la peau sévère.L’inflammation peut se produire dans tout le corps d’une personne.L'eczéma provoque tellement de démangeaisons à une personne, il peut même se gratter pendant qu'il dort.Souvent, une personne se gratte jusqu'à ce qu'elle saigne.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich fait des ravages avec le système immunitaire et peut entraîner une inflammation des vaisseaux sanguins dans les organes internes.L'inflammation est souvent liée à la fièvre et aux éruptions cutanées.Un autre trouble immunitaire qui peut survenir est l'anémie, dans laquelle les globules rouges d'une personne sont tués par des anticorps.

Bien que le trouble soit potentiellement mortel, une personne peut encore mener une vie saine et productive.L'une des méthodes de traitement les plus efficaces est une greffe de moelle donneuse si elle est effectuée avant l'âge de 6 ans. Le traitement implique souvent des suppléments de fer pour se protéger contre la perte de sang.Dans des cas plus graves, les transfusions plaquettaires et la chirurgie d'élimination de la rate peuvent être prises en compte.