Qu'est-ce que la maladie de Wolman?
La maladie de Wolman est une famille de troubles appelés maladies de stockage des lipides.Ce type de trouble est causé par un défaut génétiquement hérité dans une ou plusieurs enzymes impliquées dans le métabolisme des lipides.La plupart de ces troubles sont récessifs autosomiques, ce qui signifie que les deux parents ont une copie du gène défectueux, et un enfant affecté hérite du gène défectueux de chaque parent.La maladie de Wolman est également appelée maladie de Wolman ou syndrome de Wolman et peut également être connue sous le nom de carence en lipase acide.La plupart des maladies de stockage des lipides sont très rares dans toutes les populations;Dans le cas de la maladie de Wolman, la fréquence est estimée à 1 naissance sur 350 000.
La maladie de Wolman est causée par une mutation dans un gène appelé acide lysosomal, lipase A ou Lipa.Ce gène code pour une protéine appelée lipase acide lysosomale.Cette protéine est une enzyme qui joue un rôle instrumental dans la rupture des lipides pour une utilisation ou un stockage.Lorsque le gène est défectueux, le corps ne peut pas métaboliser certains types de graisses.En conséquence, les triglycérides et le cholestérol s'accumulent dans le corps et sont déposés dans les glandes surrénales, la rate, le foie, les intestins et les ganglions lymphatiques.
La carence en acide lysosomale provoque des symptômes liés aux effets des dépôts graisseux dans les organes et au fait que l'incapacité de métaboliser les graisses provoque une malnutrition sévère.Les symptômes de la maladie de Wolman peuvent apparaître dès une semaine après la naissance.Les symptômes possibles incluent la rate élargie, l'élargissement du foie, la jaunisse, les vomissements, la diarrhée, l'anémie, peu ou pas de gain de poids et un mauvais tonus musculaire.
Seul un petit nombre de troubles de stockage des lipides sont traitables.La maladie de Wolmans n'en fait pas partie et est considérée comme une maladie mortelle de la petite enfance, car la plupart des enfants meurent au cours de leur première année de vie.Actuellement, il n'y a pas de remède et aucun traitement qui peut inverser les effets de la mutation du gène.Les traitements de cette maladie se concentrent sur la gestion des symptômes tels que l'anémie et la malnutrition.
L'un des traitements de maladie les plus courants de Wolman est l'utilisation de suppléments nutritionnels intraveineux qui contournent le système digestif.Une autre thérapie courante est les transfusions sanguines pour le traitement de l'anémie.Il n'y a cependant aucun traitement qui peut empêcher l'accumulation de lipides dans les organes;Pour cette raison, certains nourrissons atteints de la maladie ont finalement besoin d'une intervention chirurgicale pour éliminer une rate élargie.Si le dépôt de graisse réduit la fonction des glandes surrénales, des médicaments peuvent être donnés pour remplacer les hormones que les glandes sécrèteraient normalement.
Il existe un cas enregistré d'un traitement pour la maladie de Wolman, offrant un avantage à long terme à la personne ayant la maladie.Dans ce cas, le traitement était une greffe de moelle osseuse et a fait entrer la maladie dans un état de rémission chez la personne qui a reçu le traitement.Ce succès unique signifie qu'il existe un potentiel pour que la greffe de moelle osseuse devienne un traitement standard pour la maladie, mais le résultat réussi n'a pas encore été reproduit chez un deuxième patient.