Qu'est-ce que l'agammaglobulinémie liée à l'X?

L'agammaglobulinémie liée à l'X est un trouble génétique rare qui affecte le système immunitaire, ce qui rend difficile pour une personne de lutter contre l'infection.De nombreux noms différents sont attribués au trouble tels que l'hypogammaglobulinémie liée à l'X, l'agammaglobulinémie de type bruton, le syndrome de Bruton et l'agammaglobulinémie liée au sexe.Le nom abrégé du trouble est xla.Il ne se trouve que dans le chromosome X, qui ne se trouve que chez les hommes.

L'agammaglobulinémie liée à l'X empêche la production d'anticorps qui se trouvent généralement dans les gamma globulines du plasma sanguin.Ces anticorps sont la principale ligne de défense du corps contre les bactéries, les virus et autres formes d'infection ou de maladie.Cela se produit parce que les personnes atteintes de XLA ne peuvent pas créer des lymphocytes B matures, qui sont les cellules qui créent les anticorps trouvés dans le sang.Le trouble est généralement découvert chez les hommes au cours des deux premières années de leur vie, car ils tombent constamment malades des infections que leur corps devrait pouvoir se battre facilement.Plusieurs fois, il faut des conditions graves telles que la méningite, la septicémie ou la pneumonie pour un diagnostic d'agammaglobulinémie liée à l'X.Il s'agit notamment d'un manque d'amygdales et d'adénoïdes, de croissance rabougrie, de maladie articulaire et d'inflammation des reins et des muscles.Étant donné que bon nombre de ces symptômes sont également des symptômes d'autres troubles et maladies plus courants, un diagnostic de XLA peut ne pas être immédiatement évident.Mais plus tôt la maladie est identifiée chez un enfant, mieux c'est.Les cas non diagnostiqués ou non traités d'agammaglobulinémie liés à l'X se terminent presque toujours par la mort par infection.

Une fois qu'un diagnostic d'agammaglobulinémie lié à l'X est fait, un traitement qui peut gérer le trouble peut commencer.Cela implique généralement d'utiliser des anticorps de gammaglobuline via une injection ou une perfusion toutes les deux à quatre semaines.Étant donné que le trouble ne disparaît jamais, ce traitement doit se poursuivre pour le reste de la vie des personnes.

En plus des injections prévues, les hommes atteints de XLA utiliseront souvent des antibiotiques pour aider à lutter contre toute infection qui peut se produire avant de devenir mortelle.Même avec les injections et les médicaments réguliers, les effets secondaires de XLA sont courants et peuvent être débilitants.Ils comprennent une maladie pulmonaire chronique et une sinusite;Maladie intestinale et infections entérovirales récurrentes.Chacun de ces effets secondaires est généralement traité avec des antibiotiques supplémentaires.S'ils sont pris tôt et traités régulièrement, les personnes atteintes d'agammaglobulinémie liée à l'X peuvent généralement mener une vie normale.