Qu'est-ce que Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum est une affection génétique très rare caractérisée par une photosensibilité extrême dans la peau.Les taux d'incidence de cette condition varient, certaines populations semblent être plus vulnérables que d'autres.La condition a été identifiée comme un trait récessif, ce qui signifie que quelqu'un doit hériter de deux copies du gène défectueux afin d'avoir Xeroderma pigmentosum.Les hommes et les femmes peuvent être porteurs, et les hommes et les femmes sont à risque égal d'avoir la condition.

Il existe plusieurs formes différentes de Xeroderma pigmentosum, selon les gènes impliqués.Dans tous les cas, les enzymes responsables de la réparation des cellules cutanées endommagées par le rayonnement ultraviolet sont défectueuses d'une manière ou d'une autre.Cela signifie que lorsque les cellules de la peau sont endommagées par l'exposition au soleil, le corps ne peut pas les réparer.En conséquence, les patients développent une variété de symptômes dermatologiques.

Le premier signe de Xeroderma pigmentosum peut être un grave coup de soleil chez un nourrisson.Au fil du temps, la peau peut subir une variété de changements, avec des décolorations, des croissances et des changements de texture.La peau peut épaissir ou mince, s'assombrir ou devenir plus claire et développer des lésions.Plus le patient est exposé au soleil, plus les changements de peau ont tendance.

La plus grande complication de Xeroderma pigmentosum est le cancer.Les patients atteints de cette condition sont à un risque très élevé de développer des cancers de la peau, et les cancers de la peau sont une cause de décès principale pour les personnes atteintes de Xeroderma pigmentosum.Pour cette raison, les patients sont généralement soigneusement surveillés par un dermatologue tout au long de leur vie, de sorte que les signes de croissance des cellules anormaux peuvent être rapidement identifiés et traités.

Cette condition ne peut pas être guéri, mais elle peut être gérée.Les patients atteints de Xeroderma pigmentosum sont généralement invités à rester en dehors du soleil et à porter une protection lorsqu'ils seront dans des environnements avec un rayonnement ultraviolet.Un certain nombre d'organisations de soutien organisent des événements nocturnes, des camps de nuit et d'autres événements spéciaux qui sont adaptés aux personnes atteintes de cette condition, permettant aux patients de se rencontrer et de partager des expériences avec des personnes qui comprennent leur état.

Avoir une condition génétique rarePeut se sentir aliéné pour les patients, en particulier lorsqu'il provoque des changements physiques qui peuvent attirer l'attention, ce qui rend les situations sociales difficiles.Les patients atteints de Xeroderma pigmentosum peuvent bénéficier de rejoindre des groupes qui défendent les patients, fournissent aux personnes de nouvelles informations sur les traitements et organisent des événements sociaux pour permettre aux patients de réseauter.Les parents d'enfants atteints de cette condition ne doivent pas se blâmer, car il n'y a rien qui peut être fait pour empêcher la loterie génétique qui fait hériter d'un enfant les deux gènes défectueux, bien que les parents puissent vouloir demander des tests génétiques et des conseils pour en savoir plus.