Qu'est-ce que le syndrome XXY?

Lorsqu'un enfant mâle est né avec un chromosome X supplémentaire, il aurait le syndrome XXY.Également connu sous le nom de syndrome de Klinefelter, cette condition rare résulte de la présence d'un chromosome X insentien qui a un impact négatif sur la production de testostérone des hommes et le développement sexuel.Le traitement du syndrome XXY est souvent centré sur la thérapie de remplacement de la testostérone, les conseils et peut nécessiter une intervention chirurgicale.Une thérapie à long terme peut également être nécessaire en présence de problèmes d'apprentissage, sociaux et psychologiques qui peuvent se manifester avec cette condition.

Normalement, les humains reçoivent 23 chromosomes de chaque parent pendant le processus de conception, pour un total de 46. Dans certainsDes cas, un mosaïcisme chromosomique peut se produire, entraînant des chromosomes sexuels excessifs ou inadéquats.C'est le cas du syndrome XXY, qui se produit lorsqu'un enfant mâle est né avec un chromosome X supplémentaire, portant son total individuel à 47. Il n'y a pas de lien connu entre cette condition et les facteurs contributifs, tels que l'âge de la mère ou unAntécédents familiaux de ce type de mosaïcisme chromosomique.Essentiellement, le syndrome XXY est compris comme une condition génétique qui se présente au hasard.

Généralement, les symptômes associés à XXY ne se manifestent pas de manière prononcée jusqu'à ce que les années tardives de l'adolescent à l'âge adulte.La plupart des hommes demanderont une consultation médicale face à des problèmes d'infertilité, une complication commune du syndrome XXY.Après une consultation et un examen physique, une batterie de tests de diagnostic peut être effectuée, y compris un décompte de sperme et diverses analyses sériques.L'administration d'analyses sériques est généralement effectuée sur un échantillon de sang et est utilisée pour évaluer les niveaux d'hormones, y compris la testostérone, les œstrogènes et l'hormone lutéinisante (LH).

Les personnes atteintes du syndrome XXY peuvent ressentir une variété de signes et de symptômes avant de découvrir qu'ils peuvent être infertiles.La plupart des adolescents peuvent présenter des proportions physiques anormales affectant leur tronc et leurs membres, comme un tronc anormalement court et de longs membres.Beaucoup avec le syndrome XXY sont souvent considérés comme de hauteur supérieure à la moyenne par rapport à leurs pairs.Un individu peut également avoir des organes génitaux excessivement petits et présenter des seins, une condition connue sous le nom de gynécomastie.De plus, il peut manquer de cheveux dans les zones traditionnelles, comme le visage et la région pubienne.

Il existe de nombreuses complications qui peuvent accompagner une présentation du syndrome XXY en plus de ses caractéristiques physiques.Les personnes atteintes de cette condition éprouvent souvent des problèmes d'apprentissage à un jeune âge, y compris des difficultés linguistiques se présentant comme une altération de la parole ou de la compréhension, et peuvent développer un trouble d'hyperactivité du déficit de l'attention (TDAH) ou une dyslexie.Des signes supplémentaires peuvent inclure une sensibilité accrue aux troubles pulmonaires, à certains cancers et aux problèmes psychologiques, y compris des épisodes dépressifs prononcés.

La testostérone est fréquemment donnée pour contrer et corriger certaines présentations du trouble et faciliter les symptômes.L'administration de testostérone aide généralement à soulager les problèmes psychologiques qui surviennent avec cette condition, permettant à l'individu de faire pousser les poils du corps et peuvent aider à améliorer l'apparence physique globale des patients.La chirurgie peut également être effectuée pour minimiser ou éliminer toute présentation gynécomastique et restaurer un semblant de normalité à la zone de la poitrine.Les conseils, y compris le soutien éducatif et social, sont souvent considérés comme un outil précieux pour aider l'individu à mieux comprendre et faire face à son état.Il convient de noter que l'infertilité associée à cette condition est généralement permanente.