Qu'est-ce que le syndrome de Zellweger?

Le syndrome de Zellweger est une maladie génétiquement héréditaire dévastatrice appartenant à un groupe de maladies appelées leukodystrophies, qui affectent la métabolisation de certaines substances présentes dans le corps et la substance blanche ou le tissu spécial dans le cerveau.Ces maladies varient en gravité.Les maladies comme la maladie de Refsum peuvent être assez survivables avec le traitement.Le syndrome de Zellweger ne l'est pas, et à l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement qui offre bien plus que la survie à la première année de vie, si cela.Il ne peut pas être surestimé à quel point cette maladie est extrêmement grave et le prix que le nourrisson et la famille doivent payer pour cela.

La cause du syndrome de Zellweger est en héritage sur un schéma récessif autosomique.Les deux parents doivent porter un gène récessif pour la maladie.Il est conseillé aux personnes qui ont cette condition dans leur famille d'obtenir des conseils génétiques pour s'assurer qu'un partenaire n'a pas la condition.Si les deux partenaires ont le gène récessif de cette maladie, parler à un conseiller génétique sur le risque de cette condition est conseillé, car il y a 25% de chances que les parents aient un enfant atteint du syndrome de Zellweger à chaque grossesse.

Symptômes de ZellwegerLe syndrome peut être varié en expression, mais comprend généralement une tête plus grande comprenant un front élevé avec une face plus plate.Étant donné que le cerveau peut être affecté dès le début, il peut y avoir des convulsions, de graves retards de développement et des difficultés de voir ou d'entendre.Le foie est généralement considérablement agrandi par échographie, ce qui peut faire en sorte que un bébé soit jauni et entraîner des infections.D'autres symptômes pourraient inclure un tonus musculaire très médiocre (flopness), des défauts des yeux et des problèmes de fonction rénale..En raison de retards et de problèmes de développement, les nourrissons ayant cette condition peuvent ne pas être en mesure de manger par sein ou l'alimentation des bouteilles.Ils pourraient nécessiter l'alimentation du tube à la place.

Les médecins traiteraient également toutes les conditions telles qu'elles se produisent, comme les infections.Malheureusement, bien que plus sait la condition, elle n'est toujours pas guérissable.Les parents chez leur médecin peuvent avoir besoin de prendre des décisions concernant la pertinence du traitement continu.Celles-ci sont déchirantes à faire, et il n'y a pas de bon choix.

Il continue d'espérer qu'un jour un remède sera trouvé pour cette condition.Étant donné que les dommages aux cellules se produisent en raison du dysfonctionnement de plusieurs gènes, les recherches sur les cellules souches peuvent peut-être ouvrir la voie à une guérison ou à un meilleur traitement.