Quels sont les différents types de traitements Progeria?

Comme il n'y a pas de guérison pour la progeria en 2011, les traitements ont tendance à se concentrer sur la prévention des complications et l'atténuation des symptômes.Les traitements courants, tels qu'un régime d'aspirine à faible dose, une physiothérapie et des tubes d'alimentation, sont tous conçus pour soulager les symptômes de la progeria plutôt que de guérir ou de prévenir la condition.Les traitements médicamenteux potentiels, y compris les inhibiteurs de la farnésyltransférase (FTI), un bisphosphonate appelé acide zolédronique, et une statine appelée pravastatine, sont tous étudiés dans des essais cliniques.

Une aspirine à faible dose prise quotidiennement est un traitement typique de cette condition.L'aspirine à faible dose peut prévenir les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux, les deux causes de décès les plus courantes pour les enfants atteints de ce trouble.L'aspirine fonctionne en réduisant l'action agricole des plaquettes dans le sang et en empêchant les caillots d'empêcher le flux sanguin vers le cœur et le cerveau.

La thérapie physique et l'ergothérapie sont également des traitements de progeria courants.Ces thérapies ciblent la raideur des articulations et les problèmes de mouvement de la hanche.L'objectif est de garder le patient aussi actif que possible aussi longtemps que possible.

D'autres traitements de la progeria se concentrent sur le maintien du poids et de la nutrition d'un patient.Un nourrisson ayant la condition peut avoir du mal à se nourrir et nécessiter un tube d'alimentation et une seringue.Les compléments alimentaires peuvent également aider à prévenir la perte de poids et à garantir que l'enfant reçoit les nutriments nécessaires chaque jour.

chez certains enfants, il peut être nécessaire d'extraire les dents de bébé.Les dents permanentes peuvent commencer à arriver avant que les primaires ne tombent.Cela peut entraîner une deuxième rangée de dents ou de surpopulation si une extraction n'est pas effectuée.

Une équipe de recherche en français a fait le développement de thérapies médicamenteuses potentielles pour la condition possible lorsqu'elle a découvert la mutation du gène responsable du syndrome en 2003.ou progerine.Les essais cliniques se concentrent sur les médicaments qui empêchent la progerine de nuire aux cellules et provoquent l'instabilité génétique qui déclenche des symptômes de progeria.

FTI comme la lonafarnib, la pravastatine et l'acide zolédronique fonctionnent tous en empêchant une molécule appelée un groupe de farnésyle de s'attacher à la progerine.Lorsque cette molécule s'attache à la progerine, la fonction cellulaire normale est inhibée et les résultats de la progeria.Chacun des trois médicaments affecte une étape différente dans le processus cellulaire qui crée le groupe de farnésyle.

Lonafarnib a été développé à l'origine pour traiter les cancers, y compris les tumeurs cérébrales, et il fonctionne en inhibant une enzyme nécessaire pour attacher le groupe de farnesyl à une protéine comme la progénie.La statitine pravastatine est généralement donnée à la baisse du cholestérol, mais elle bloque également la production de farnésyl.L'acide zolédronique est un bisphosphonate qui augmente la densité osseuse et, comme la pravastatine, empêche la production de farnésyle.

On pense qu'une combinaison de ces médicaments peut être plus efficace que d'administrer chacun individuellement.Il a été démontré que ces traitements potentiels de progeria restaurent les noyaux des cellules progeria à la normale dans les cultures cellulaires.On ne sait pas encore si l'un de ces médicaments guérira ou empêchera le syndrome, mais ils peuvent permettre aux patients de vivre une vie plus longue et plus saine.

La progeria est un trouble génétique progressif extrêmement rare qui provoque un vieillissement rapide chez les enfants.Environ 130 cas seulement ont été documentés depuis 1886. Un enfant atteint de trouble semblera souvent normal à la naissance, mais des symptômes tels que la perte de cheveux et les changements cutanés se manifestent généralement dans les 12 mois.Les malades meurent souvent d'une maladie cardiovasculaire ou d'un accident vasculaire cérébral, et l'espérance de vie moyenne est de 13, bien que certains vivent plus de 20 ans.