Qu'est-ce qui est impliqué dans le traitement par achondroplasie?

L'achondroplasie est le terme médical pour le nanisme disproportionné, une condition congénitale sans guérison.Il n'est pas possible de normaliser pleinement les disproporations squelettiques causées par cette condition.Le traitement à l'achondroplasie se limite à résoudre les problèmes médicaux périphériques au besoin.La chirurgie dite d'allongement des membres est disponible pour certains individus disproportionnés mais est considéré comme controversé.

L'achondroplasie provoque un proportion anormale des bras, des jambes, de la tête et d'autres caractéristiques par rapport à la taille du torse des individus.Cette condition est le résultat d'une mutation génétique spontanée pendant le développement fœtal, et la majorité des individus atteints de nanisme sont nés de deux parents normalement proportionnés.Les individus atteints d'achondroplasie ont tendance à atteindre une hauteur moyenne adulte d'environ 4 pieds (1,3 mètre).L'achondroplasie est le type le plus courant de trouble de la stature courte, représentant 70% des cas.Les personnes atteintes de cette condition ont généralement une intelligence normale et vivent une durée de vie normale.

Les caractéristiques physiques de cette condition comprennent une hauteur significativement plus courte que la moyenne par rapport au même âge et au même sexe.De plus, il est typique que ces personnes aient des jambes inclinées, des fronts proéminents et des doigts courts.Certaines personnes pourraient également avoir des pieds en cvargage.

Le traitement d'achondroplasie se concentre sur l'amélioration des problèmes médicaux communs aux personnes de taille disproportionnée.Certains de ces problèmes pourraient inclure un poids excessif, des dents surpeuplées, des problèmes respiratoires et des infections fréquentes de l'oreille moyenne.Deux conditions graves qui peuvent être traitées par chirurgie sont la compression de la moelle épinière et la sténose vertébrale, qui provoque une faiblesse ou des picotements dans les jambes en raison de la pression sur la moelle épinière.Le traitement de l'achondroplasie chez les nourrissons ou les petits enfants peut également inclure une assistance médicale pour l'hydrocéphalie, une accumulation de liquide sur le cerveau qui doit être drainée avec un shunt ou une cyphose, une bosse qui peut être corrigée à l'aide d'une attelle arrière.

Le traitement d'achondroplasie ne comprend pasL'utilisation de l'hormone de croissance humaine pour augmenter la hauteur.Ce type d'hormonothérapie n'est considéré comme viable que dans les cas de nanisme proportionnel, dans lequel les membres et la tête sont proportionnés de manière appropriée à la taille du torse.Il n'a pas été démontré que l'utilisation de l'hormone de croissance augmente considérablement la hauteur des adultes lorsqu'elle est utilisée chez les enfants atteints d'achondroplasie.

Les individus atteints d'achondroplasie peuvent nécessiter un soutien thérapeutique aux problèmes liés à l'adaptation sociale.De nombreuses personnes touchées par le nanisme éprouvent une discrimination liée à l'emploi, l'accès aux ressources et d'autres facettes de l'interaction sociale.Une forme de traitement d'achondroplasie appelé chirurgie d'allongement des membres est extrêmement controversée.Certaines personnes choisissent de subir cette chirurgie pour atteindre une plus grande hauteur à des fins cosmétiques et sociales, mais cette procédure n'est pas considérée comme médicalement nécessaire.