Quel est le traitement du syndrome de Marfan?

Le syndrome de Marfan est un trouble génétique qui affecte les os et les tissus mous;Les personnes atteintes de ce syndrome ont tendance à avoir des malformations squelettiques, oculaires et cardiaques.Le syndrome n'est pas guérissable, mais les problèmes physiques qu'il provoque peut être surveillé et traité, à la fois pour réduire leur gravité et pour réduire les risques de complications supplémentaires.Le traitement du syndrome de Marfan comprend la chirurgie, les médicaments et les antibiotiques prophylactiques pour réduire les risques d'infection dans certaines circonstances.

La cause du syndrome de Marfan est une mutation dans un gène appelé fibrilline-1.Lorsque ce gène est muté, le corps ne peut pas produire et réparer correctement les tissus conjonctifs.Les tissus conjonctifs sont présents dans tout le corps dans les organes, les vaisseaux et les muscles, de sorte que les personnes atteintes de ce syndrome sont affectées de différentes manières.En général, une personne recevra un traitement pour les symptômes du syndrome de Marfan à mesure qu'il émerge.Certains symptômes, tels que les malformations cardiaques, sont dépistés pendant un âge précoce pour prévenir les complications graves.

La croissance osseuse anormale peut provoquer des douleurs articulaires, des troubles de la parole et une scoliose.Les douleurs articulaires sont généralement traitées avec des médicaments, tandis que l'orthophonie est utilisée si nécessaire pour les troubles de la parole.Dans le cas de la scoliose, le traitement le plus courant est l'utilisation d'une attelle corrective pour aider à empêcher l'aggravation de la courbure de la colonne vertébrale;Dans les cas graves, la chirurgie peut aider à redresser la colonne vertébrale.Pour certains enfants, les déformations osseuses peuvent faire pousser la poitrine de manière concave, affectant la respiration.La chirurgie pour corriger la concavité peut aider l'enfant à respirer normalement.

Les problèmes oculaires causés par les défauts du tissu conjonctif peuvent inclure une grave myopie ou une distorsion visuelle.Certains patients peuvent connaître des lentilles luxées, du glaucome, des cataractes et des rétines détachées.Dans certains cas, ces problèmes peuvent être partiellement corrigés avec la chirurgie au laser, tandis que certains patients peuvent avoir besoin d'une greffe de cornée pour le traitement des cataractes.Les examens annuels sont recommandés comme traitement préventif pour les troubles oculaires liés au syndrome de Marfan.

Les symptômes les plus graves du syndrome impliquent le cœur, et un problème potentiel est appelé dilatation aortique, qui se produit lorsque l'aorte est agrandie.Une aorte élargie peut se rompre, entraînant un risque élevé de décès s'il n'est pas traité rapidement;Par conséquent, la dilatation aortique est généralement traitée par chirurgie lorsque l'élargissement est suffisamment grave.D'autres symptômes cardiaques peuvent inclure les palpitations cardiaques, le cœur de course, l'essoufflement et l'angine de poitrine, causés par la détérioration du tissu connectif cardiaque.Le traitement cardiaque du syndrome de Marfan peut inclure des médicaments pour ralentir et stabiliser la fréquence cardiaque, et une chirurgie cardiaque si les valves cardiaques deviennent trop endommagées pour fonctionner efficacement.

Parfois, le traitement des symptômes du syndrome de Marfan est effectué sur une base prophylactique.Cela signifie que le traitement est utilisé comme mesure préventive dans certaines circonstances spécifiques.Un exemple de cela est l'utilisation d'antibiotiques à large spectre avant les procédures dentaires qui peuvent empêcher le développement de l'endocardite, une infection cardiaque.De plus, les femmes atteintes du syndrome sont surveillées de très près lorsqu'elles tombent enceintes.Cela est nécessaire car les symptômes cardiaques peuvent s'aggraver pendant la grossesse, car un excès de stress est placé sur le cœur.