Comment le génome humain a-t-il été séquencé?

Le génome humain a été séquencé par deux groupes différents de deux manières différentes.Le projet de génome humain (HGP) de 3 milliards de dollars US (USD), soutenu par le département américain de l'Énergie, a utilisé une technique appelée séquençage hiérarchique de fusil de chasse, où elle a décomposé le génome humain en pièces composées de 150 000 paires de bases.Ces pièces ont ensuite été placées à l'intérieur des bactéries où la machinerie de réplication de l'ADN des bactéries fabrique de nombreuses copies de l'échantillon pour un séquençage plus facile.Ces constructions sont appelées chromosomes artificiels bactériens.Le projet a été fondé en 1990 et a pris 13 ans à terminer, atteignant sa fin en avril 2003. Un brouillon du génome humain est devenu disponible en avril 2000.

Un autre groupe, Celera Genomics, a utilisé une approche relativement nouvelle appelée fusil de chasse du génome entierséquençage pour séquencer le génome humain en beaucoup moins de temps et à un coût beaucoup plus faible (300 millions de dollars) que le HGP financé par le gouvernement fédéral.Ce groupe a commencé en 1998 et s'est terminé en 2001. Le séquençage de fusil de chasse entier implique de briser plusieurs copies du génome en parties plus petites au hasard, de séquencer ces parties, puis de déterminer quelles parties se connectent avec lesquelles en voyant où les codons se chevauchent.Les algorithmes de supercalcul et de séquençage ont contribué invaluablement à l'approche Celera, ce qui le rend possible.Avant le travail de Celeras, le plus grand génome séquencé par l'ensemble de l'approche du fusil de chasse était d'environ 13 millions de paires de bases, bien en deçà des génomes humains, trois milliards de paires de bases.Il est important de noter que le projet Celera n'a pas commencé à zéro comme le HGP l'a fait;Il a pu accéder aux informations existantes qui avaient été publiées précédemment sur GenBank, une collection de séquences génétiques et de données disponibles pour tous.

Malgré le génome humain contenant trois milliards de paires de bases, seulement 3% de codes pour les protéines (les 97% autres étantADN indésirable), créant un total d'environ 25 000 gènes.Ceci est petit par rapport aux estimations de 40 000 à 2 000 000 de gènes lancés avant l'achèvement du projet.La finité du code génétique humain signifie qu'il est possible qu'un jour, les chercheurs soient en mesure de comprendre les gènes humains dans leur intégralité et même de les manipuler.

Le travail continue d'analyser le travail qui est sorti du HGP.La dernière initiative consiste à trouver un moyen de séquencer un génome humain pour moins de 1 000 USD, ce qui rendrait la technologie possible pour une utilisation plus large.Un seul séquençage pourrait déterminer de nombreuses caractéristiques génétiques importantes de la personne, y compris votre probabilité de développer certaines maladies.Craig Venter, ancien chef du projet Celera, a eu son génome entièrement séquencé et a parlé avec divers médias des résultats et de leurs implications.