Qu'est-ce qu'un chromosome X?

Le chromosome X est surtout connu comme l'un des deux chromosomes qui déterminent le sexe chez de nombreux animaux, y compris les humains.La plupart des gens naissent avec au moins un chromosome X, car il est génétiquement hérité de la mère.Les mutations génétiques dans les chromosomes X sont liées à de nombreux troubles du développement, tandis que les nombres ou fonctions irréguliers du chromosome sont également liés à certains syndromes médicaux.

Lorsqu'un œuf est libéré, il contient déjà des chromosomes x de la mère.Le sperme contient un chromosome correspondant qui peut être soit X, résultant en une femme ou Y, ce qui entraîne un mâle.Presque toutes les femmes biologiques ont une paire de chromosomes xx, tandis que presque tous les hommes biologiques ont un maquillage XY.

Au début du développement fœtal chez les femelles, le corps ferme activement un chromosomes X de deux dans toutes les cellules sauf celles utilisées pour créer des œufs.Ce processus, connu sous le nom de lyonisation, garantit qu'une seule copie active reste pour gérer la plupart des fonctions cellulaires.Fait intéressant, la fermeture du chromosome semble être largement aléatoire, de sorte que le chromosome paternel peut être lyonisé dans certaines cellules, tandis que le chromosome maternel est réduit au silence dans d'autres.Les mâles ne subissent pas ce processus, car ils n'ont généralement qu'un seul chromosome X actif.

Les chromosomes sont constitués de gènes;Le chromosome X aurait entre 1000 et 2000 gènes, dont beaucoup n'ont rien à voir avec la détermination du sexe.Ceci est bien supérieur à la quantité de gènes censés habiter les chromosomes Y, qui peuvent avoir moins de 100 gènes.Génétiquement, cela a un certain sens, car presque tous les mammifères ont des chromosomes X, mais généralement seuls les hommes ont des chromosomes Y.

Les troubles liés au chromosome x ont tendance à se produire pour l'une des deux raisons: mutation génétique ou combinaisons chromosomiques inhabituelles.La mutation génétique se produit lorsqu'un ou plusieurs des gènes se comportent ou se développent anormalement et peuvent entraîner de nombreuses conditions médicales, notamment des risques accrus pour certains cancers et un rachitisme hypophosphatémique.Les problèmes de développement, tels que le syndrome de Kinefelter, le syndrome de Turner et le syndrome de Triple X, sont souvent liés à des copies supplémentaires de chromosomes X, tels que les combinaisons XXY ou XXXY.

La recherche sur la fonction et les troubles des chromosomes X est loin d'être complète.La grande quantité de gènes et les quantités étonnantes de variations possibles continuent de faire de l'exploration de ce composant de blocs de construction un domaine d'étude actif et d'investigation.En obtenant une meilleure compréhension du chromosome et de ses fonctions, les scientifiques espèrent développer des traitements pour une grande variété de troubles liés à l'X, ainsi que d'améliorer la compréhension des sciences de la reproduction.