En génétique, qu'est-ce que la pénétrance?

Dans la génétique, certaines mutations génétiques sont capables de provoquer une maladie.Parfois, tout le monde avec une mutation présente des symptômes de cette maladie, et parfois, seules certaines des personnes portant la mutation présentent des symptômes.La proportion de personnes qui présentent des symptômes de la mutation sont appelées la pénétrance du gène.

Si une personne porte un gène associé à une condition médicale, cela ne signifie pas nécessairement que le gène provoquera la maladie.En plus de l'action du gène, d'autres paramètres, tels que les stress environnementaux et la coexistence d'autres gènes interactifs, peuvent modifier le développement de conditions médicales.D'un autre côté, la présence de certains gènes signifie que la maladie se produira toujours.

La pénétrance complète est le terme scientifique pour le moment où la présence d'un gène entraîne toujours une maladie.Un exemple de pénétrance complète est la condition de neurofibromatose de type 1. Cela signifie que 100% des personnes qui ont la mutation génétique associée à la maladie présentent ses symptômes.Un autre exemple est une certaine mutation d'un gène particulier appelé FGFR3, qui amène toujours le porteur à avoir une achondroplasie et à montrer des signes cliniques de nanisme.

Le syndrome de Marfan est une autre condition médicale avec une pénétrance complète.Bien que la présence du gène muté entraîne des symptômes cliniquement visibles, les signes peuvent varier considérablement en gravité d'une personne à l'autre.Les cas plus évidents ont des anomalies osseuses ou des problèmes avec le système circulatoire, mais les cas légers ne peuvent afficher que des signes mineurs, presque imperceptibles, comme des doigts longs et une grande stature.

La pénétrance réduite ou incomplète signifie que toutes les personnes atteintes d'une mutation génétique ne développent pas de signes de la maladie associée.Certaines mutations ont une forte probabilité de symptômes, tandis que d'autres ont une faible pénétrance.Les raisons de l'absence de maladie chez certaines personnes et le développement de problèmes chez d'autres personnes ne sont pas très bien comprises.La recherche sur l'implication des gènes coexistants dans le développement de la maladie, cependant, a révélé que, dans certains cas, d'autres gènes agissent comme des modificateurs sur le gène muté et empêchent l'exprimer le trait malsain.Pénétrance à 100%.Un tel exemple est une mutation du gène BRCA1, qui est associée au cancer du sein.Cette mutation génétique signifie qu'environ 80% des femmes atteintes de mutation développeront un cancer du sein à un moment donné de leur vie, mais pas 20%.Le rétinoblastome, un cancer de l'œil, a également une cause génétique, bien que la mutation n'entraîne pas toujours un cancer.