Que sont les polymorphismes mononucléotidiques?

Les polymorphismes mononucléotidiques (SNP) sont des variations uniques des paires de bases de l'acide désoxyribonucléique (ADN) entre les individus.Il y a quatre nucléotides dans l'ADN: guanine (G), adénine (A), thymine (T) et cytosine (C), qui peuvent tous combiner de diverses façons pour construire des plans génétiques pour faire des protéines, réguler l'expression des gènes,et d'autres activités.Chez les personnes atteintes de polymorphismes de nucléotides uniques, l'un d'eux est échangé.Le reste du brin d'ADN doit être identique, comme par exemple dans une chaîne comme CCATCGCCTT, qui peut apparaître de cette façon chez la plupart des individus, mais se transformer en CTATCGCCTt chez certaines personnes, en remplacement de la deuxième cytosine par une thymine.

La signification d'unLe polymorphisme mononucléotidique peut dépendre de l'emplacement et des nucléotides spécifiques impliqués.Les chercheurs estiment qu'il y en a environ 10 millions dans le génome humain, ne comptant que des polymorphismes qui apparaissent dans au moins 1% de la population humaine, ce qui les rend statistiquement significatives.La plupart apparaissent dans ce que l'on appelle l'ADN non codant, car il ne code pas directement pour les protéines.Cela ne signifie pas que les polymorphismes mononucléotidiques n'ont cependant pas d'impact sur le génome individuel, car ils peuvent influencer l'expression d'autres ADN s'ils sont au mauvais endroit.

Lorsque les polymorphismes mononucléotidiques apparaissent dans l'ADN codant,Ils peuvent être classés comme synonymes ou remplacés.Un polymorphisme synonyme unique nucléotidique ne change pas la protéine produite en utilisant ce brin d'ADN comme ligne directrice, tandis que les polymorphismes de remplacement modifient la nature des protéines faites.Ils peuvent avoir un impact significatif sur l'expression du génome, car la protéine pourrait être importante.Par exemple, un polymorphisme à nucléotide unique peut être lié à des problèmes avec les facteurs de coagulation utilisés dans le sang, auquel cas le sang d'un patient peut ne pas coaguler correctement après une blessure.

Une utilisation pour ces variations distinctives est dans les empreintes génétiques, oùUn laboratoire utilise un échantillon génétique pour déterminer si deux personnes sont liées ou si quelqu'un était présent sur les lieux d'un crime.Un polymorphisme un seul nucléotide peut être un identifiant très unique qui permet à un laboratoire de confirmer plus étroitement la précision d'une correspondance ou d'un décalage.Par exemple, les techniciens comparant le sang trouvé sur une scène de crime avec un échantillon d'un suspect pourraient catégoriquement statuer sur le suspect parce que le suspect pourrait manquer un SNP trouvé dans le sang sur les lieux.

Une autre utilisation est dans la recherche médicale.Bien qu'un polymorphisme à nucléotide unique ne provoque pas nécessairement une maladie, il peut augmenter le risque qu'un patient développe une maladie et peut changer la façon dont le patient réagit aux médicaments.Les sociétés pharmaceutiques pourraient théoriquement personnaliser des traitements aux patients sur la base de ces variations génétiques.Les patients pourraient également recevoir des tests pour mettre en évidence les risques de maladie causés par des polymorphismes monoucléotidiques, ce qui pourrait les aider à prendre des décisions concernant la prévention et les dépistages pour prendre une maladie tôt.