Qu'est-ce qu'une mutation de refroidissement?

Une mutation de la catégorie de cadre est un défaut génétique qui entraîne la production de protéines anormales, souvent non fonctionnantes.Une erreur dans la séquence d'informations génétiques fait que la machinerie de synthèse des protéines de la cellule relie les acides aminés dans le mauvais ordre.Les mutations de refroidissement sont associées à un certain nombre de maladies humaines différentes, notamment la maladie de Tay Sachs.

Afin de comprendre pourquoi une mutation de fracture peut provoquer une maladie, elle aide à comprendre les bases de la façon dont les protéines sont fabriquées.Le code pour toutes les protéines est dans l'acide désoxyribonucléique (ADN) stocké dans les noyaux des cellules, et cet ADN est composé de molécules liées appelées nucléotides.Pour faire une protéine, la première étape est pour une molécule connue sous le nom d'acide ribonucléique messager (ARNm) pour faire une copie de l'ADN.L'ARNm se déplace ensuite en dehors du noyau et est converti d'une séquence nucléotidique en une chaîne d'acides aminés à l'aide de structures appelées ribosomes, dans un processus appelé traduction.Les protéines sont formées à partir de ces chaînes d'acides aminés.

Pendant la traduction, une séquence de trois nucléotides d'ARNm appelé codon spécifie que l'acide aminé doit être lié ensuite.Il est important de maintenir l'intégrité des codons afin que le ribosome puisse relier les acides aminés corrects et former la protéine correcte.Lorsqu'une mutation de fracture de cadre se produit, il y a une erreur dans la séquence d'ARNm qui entraîne une lecture de codons de manière incorrecte.

Par exemple, une séquence d'ARNm possible pourrait être uuuaaagggg, où chaque lettre représente un nucléotide.Les codons normaux seraient donc UUU, AAA et GGG.Si une erreur se produit dans l'ARNm, cela peut entraîner la séquence GuuuaaAggg.Le ribosome lisait les codons comme GUU, UAA et AGG car le cadre de référence était décalé par un nucléotide supplémentaire.En conséquence, soit les acides aminés incorrects seraient liés entre eux et la mauvaise protéine serait fabriquée, soit un codon pourrait être lu comme un signal pour s'arrêter, tronquant ainsi prématurément la protéine.

Il existe un certain nombre de façons différentes deUne mutation de refroidissement peut se produire.Il pourrait se produire par l'insertion d'un nucléotide, ou il pourrait également résulter de la suppression d'un nucléotide.Si trois nucléotides sont supprimés, cela ne serait pas considéré comme une mutation de fracture car les codons qui viennent après la mutation sont lus normalement, et ils n'ont pas été déplacés de leurs cadres normaux.

De nombreuses maladies humaines différentes peuvent résulter d'une mutation de refroidissement.La maladie de Tay Sachs, une maladie héréditaire qui entraîne généralement la mort à un très jeune âge, peut être causée par une mutation de fracture.Les mutations génétiques peuvent également être associées au développement de maladies plus courantes, telles que différents types de cancers.