Qu'est-ce qu'une mutation absurde?

Chaque fois qu'il y a un changement dans la structure ou la quantité d'ADN dans un organisme, il est appelé mutation .Il existe un certain nombre de types de mutations différents, selon l'endroit où le changement se produit et comment l'ADN est affecté.Une mutation absurde est une substitution de base unique, ou mutation ponctuelle.Lorsqu'une mutation absurde se produit, une seule base est modifiée dans le brin d'ADN.

L'ADN est constitué d'une double hélice de longs brins de nucléotides qui ont des bases azotés qui s'y attachent.Les quatre bases sont l'adénine, la thymine, la guanine et la cytosine.Les nucléotides sont réunis pour former de longs brins polynucléotidiques.Les deux brins sont maintenus ensemble par des liaisons hydrogène entre les paires de bases complémentaires.

Chaque base est soit une base de purine, soit une base de pyrimidine en fonction du nombre d'anneaux chimiques dans sa structure moléculaire.Les bases de purine ont deux anneaux chimiques et comprennent l'adénine et la guanine.Les bases de pyrmidine n'ont qu'un seul cycle chimique et comprennent la cytosine et la thymine.Les bases de purine se marient toujours avec les bases de pyrimidine, ou plus spécifiquement, l'adénine avec la thymine et la cytosine avec de la guanine.

Lorsque les protéines sont synthétisées dans une cellule, les informations pour chaque protéine sont transportées dans les gènes le long des brins d'ADN.Un triplet de bases, ou codon, dans un gène codes pour un acide aminé spécifique, qui est un bloc de construction pour les molécules de protéines.La séquence d'acides aminés à utiliser pour former une protéine est déterminée par la séquence des codons.Tout changement dans ces codons, s'il n'est pas réparé, peut affecter la protéine qui se forme.

Pour former une protéine, deux processus se produisent.Premièrement, l'ADN est transcrit en ARN messager (ARNm) dans le noyau.L'ARNm est une molécule simple brin, il est donc capable de quitter le noyau à travers de petits trous ou des pores dans la membrane nucléaire.L'ARNm porte désormais les informations pour synthétiser une protéine pendant la traduction dans le cytoplasme de la cellule.

Les mutations non-sens affectent la région codante génétique de l'ADN.Lorsqu'une mutation absurde se produit, une base est modifiée de sorte que le code triplet pour son acide aminé se transforme en code pour un codon d'arrêt.Les codons d'arrêt sont TTA, TAG ou TGA.Une mutation absurde entraîne l'arrêt de la transcription de l'ADN dans l'ARNm, ce qui signifie que le brin de l'ARNm est plus court qu'il ne devrait l'être.Plus dans le gène, cette mutation se produit, plus l'ARNm est court et plus la protéine sera tronquée, ce qui le rend moins susceptible de fonctionner.

Il existe un certain nombre de troubles génétiques causés par des mutations absurdes.La fibrose kystique est causée par des mutations du gène qui codes pour la protéine du régulateur de conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).Certains patients ont une mutation absurde dans le gène, ce qui fait former une grande partie de la protéine.Tous les défauts de cette protéine provoquent les différents symptômes de la condition.Les autres conditions qui peuvent être causées par des mutations absurdes comprennent la dystrophie musculaire de Duchenne, la bêta thalassémie et le syndrome de hurler.