Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle?

Dans la génétique, une mutation est un changement qui se produit à l'ADN trouvé dans la cellule d'un organisme vivant.Les mutations peuvent être causées par de nombreux facteurs différents, notamment l'âge de l'organisme et des raisons externes comme le soleil.Ils peuvent même se produire en raison d'erreurs qui ont lieu lorsque l'ADN est copié en préparation de la création d'une nouvelle cellule.Où la mutation se produit et la quantité d'ADN elle implique détermine l'effet d'un effet la mutation sur la cellule.Une mutation ponctuelle se produit lorsqu'un nucléotide à l'intérieur du brin de l'ADN est remplacé par un autre.

Il existe quatre nucléotides différents qui composent l'ADN, qui sont l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cystine (C).L'ordre de ces nucléotides est ce qui détermine le gène que l'on trouve dans ce brin d'ADN.La plupart des gènes ont plusieurs variations différentes, qui sont causées par de légers changements dans les nucléotides.L'emplacement du changement détermine à quel point il est significatif;Bien que les changements dans certains brins produisent des différences subtiles, d'autres peuvent être la cause des défauts et des maladies.

Les gènes sont les modèles de toutes les protéines fabriquées par une cellule.Le changement des nucléotides peut signifier qu'une protéine similaire est faite, une protéine différente est fabriquée ou qu'aucune protéine n'est fabriquée.Bien qu'une mutation ponctuelle soit le changement d'un seul nucléotide, il ne provoque pas seulement des variations subtiles.Lorsque la mutation ponctuelle se produit dans la séquence du gène peut avoir un effet significatif sur la protéine qui est finalement produite.

Une manière de catégoriser les mutations ponctuelles est de les regrouper en fonction de quel nucléotide remplace les autres.Les nucléotides sont soit des purines ou des pyrimidines en fonction de leur composition et de leur forme chimique.L'adénine et la guanine sont des purines, tandis que la thymine et la cytosine sont des pyrimidines.Une mutation de point de transition se produit lorsqu'une purine remplace une purine ou une pyrimidine remplace une pyrimidine.Lorsqu'une purine remplace une pyrimidine ou vice versa, la mutation ponctuelle est appelée mutation de transversion.

Une autre façon de catégoriser les mutations ponctuelles est basée sur l'effet qu'ils ont sur le fonctionnement de la cellule.Lorsqu'une protéine est créée, les nucléotides sont regroupés en codons composés de trois nucléotides.Chaque codon codique pour un acide aminé dans une chaîne de protéines.La modification d'un seul nucléotide dans un codon peut affecter de manière significative la protéine résultante.

Dans certains cas, la mutation ponctuelle change le codon en un code d'arrêt, ce qui signifie que la protéine est beaucoup plus petite qu'elle ne devrait l'être comme le reste de la séquence aprèsLa mutation est manquante.Ce type de mutation ponctuelle est appelé mutation absurde.Des mutations faux-sens se produisent lorsque le nucléotide substitué entraîne le codon par un acide aminé différent.Les acides aminés peuvent avoir plus d'un codon, donc une mutation silencieuse se produit lorsque le changement entraîne le même acide aminé.Le terme mutation ponctuelle silencieuse est également utilisé lorsque la substitution entraîne une codé à un acide aminé différent pour la protéine, mais ce changement n'a aucun effet sur la fonction de la protéine.