Qu'est-ce qu'un chromosome annulaire?

Un chromosome annulaire est un chromosome avec des extrémités qui ont fusionné, créant une forme d'anneau.Étonnamment, la distorsion de forme n'est en fait pas un problème;Les informations génétiques sur le chromosome sont toujours parfaitement lisibles même si les bras sont pliés dans un anneau.Le problème est que les informations génétiques sont souvent déplacées ou supprimées lorsqu'un chromosome annulaire se forme, et par conséquent, les gènes de ce chromosome peuvent ne pas exprimer correctement.Cela peut entraîner des problèmes de santé qui vont des conditions congénitales au cancer.

Le mécanisme par lequel un chromosome annulaire se forme n'est pas entièrement compris.Dans certains cas, les extrémités semblent fusionner sans aucun changement dans le matériel génétique à l'intérieur.Dans d'autres cas, l'une ou les deux extrémités sont coupées et les extrémités du fusible chromosomique.Les chromosomes anneaux sont assez rares, mais ils se produisent, même sans mécanisme clair pour leur formation.Certains chercheurs sont intéressés à en savoir plus sur la façon, quand et pourquoi ils se forment, dans le but de prévenir certaines conditions causées par ce type d'anomalie chromosomique.

Généralement, les chromosomes anneaux se forment comme des mutations spontanées en réponse aux toxines, aux radiations etTypes d'exposition similaires.Parfois, le résultat est une cellule défectueuse qui meurt car elle ne peut pas survivre.Dans d'autres cas, une cellule peut devenir maligne ou anormale à la suite d'un chromosome annulaire, ce qui pourrait conduire au développement d'une anomalie plus importante.Des chromosomes d'anneaux ont été observés dans certaines tumeurs cancéreuses, par exemple.

Les chromosomes anneaux peuvent également survenir pendant le développement.Dans certains cas, cela peut entraîner des troubles génétiques tels que le syndrome de Turner, dans lequel l'un des chromosomes X est un chromosome annulaire, ainsi que des chromosomes anneaux 14 et 15, ce qui peut entraîner des retards de développement.Ce défaut au chromosome 20 peut parfois conduire à une forme d'épilepsie.Les tests génétiques révèlent l'anomalie chromosomique, et des tests détaillés peuvent être utilisés pour en savoir plus sur les informations génétiques supprimées ou mutilées lorsque le chromosome annul se forme.Cas, un chromosome annulaire suspecté peut être identifié peu de temps après la naissance.La diversité du spectre allant de profondes retards de développement à une existence inconsciemment inconsciente illustre la diversité de la génétique humaine, et le fait que les chromosomes sont en fait beaucoup plus actifs dans le corps qu'on ne le pensait autrefois.Historiquement, les gens pensaient que les chromosomes sont restés statiques tout au long de la vie, mais les preuves ont montré que les chromosomes dans diverses régions du corps changent réellement, parfois assez radicalement.