Qu'est-ce que l'analyse des chromosomes?
L'analyse du chromosome est l'examen scientifique du matériel génétique.Composés de protéines et d'ADN, les chromosomes humains fournissent des informations approfondies sur la composition génétique des individus.Comme la compréhension humaine de la génétique s'est élargie, une étude et une interprétation minutieuses de la composition chromosomique sont devenues un outil médical vital.L'analyse des chromosomes peut montrer la présence d'anomalies génétiques et peut servir de feuille de route à des conditions génétiques potentielles chez les membres de la famille individuelle et du sang.
La plupart des humains ont 46 chromosomes, 23 de chaque parent génétique.Ceux-ci sont contenus dans les noyaux des cellules dans tout le corps, et des échantillons pour analyse peuvent être récoltés dans le sang, la moelle osseuse ou les tissus corporels.Les échantillons sont traités sur plusieurs jours pour faire en sorte que les chromosomes se développent pour un examen plus facile.L'analyse implique généralement 15 à 20 échantillons d'un patient, afin de s'assurer que les résultats sont redondants autant que possible.Les résultats sont généralement interprétés par un médecin ou un généticien, afin d'expliquer correctement les informations découvertes aux patients.
Des anomalies chromosomiques peuvent survenir pour plusieurs raisons.Alors que le matériel génétique passe d'une génération à l'autre, les chromosomes peuvent se réorganiser accidentellement, ce qui rend plus difficile pour les cellules de se diviser de manière égale et parfois provoquant des problèmes de reproduction.Les gens peuvent également avoir des chromosomes supplémentaires ou manquants, ce qui peut conduire à une variété de problèmes de santé.Le syndrome de Down a été l'une des premières conditions connues pour être liées à la présence d'un chromosome supplémentaire.Dans ce cas, les patients atteints du syndrome de Down présentent généralement une deuxième copie d'un chromosome connu sous le nom de «21».
L'analyse du chromosome animal a commencé au début du 19e siècle, mais l'analyse du chromosome humain s'est largement inexplorée jusqu'au 20e siècle.Depuis les années 1950, d'énormes progrès dans la compréhension de la génétique humaine ont été réalisés par des dizaines de scientifiques dans différents domaines d'étude.Moins d'un siècle après que les chromosomes humains ont été étudiés pour la première fois pour des indices sur les conditions génétiques, la pratique de l'analyse des chromosomes est devenue un moyen courant de recueillir des informations médicales sur le code génétique d'un individu.
Souvent, une analyse chromosomique est effectuée pour déterminer si une famille aUne prédisposition génétique à certaines maladies et problèmes de santé.Certaines personnes qui envisagent de devenir parents subissent une analyse pour déterminer si les futurs enfants pourraient être à risque de handicaps ou de maladies en raison d'une anomalie génétique dormante.Souvent, l'apparition d'une anomalie ne garantit pas que les conditions se développent ou passeront génétiquement à la progéniture.Il est important de consulter des médecins qui ont une expertise en génétique, afin d'interpréter avec précision les résultats de l'analyse.