Qu'est-ce que la translocation chromosomique?

Un chromosome est un brin d'ADN et de protéines apparentées qui existent dans les noyaux des cellules eucaryotes et portent les gènes de l'organisme.Le matériel génétique humain est composé de 46 chromosomes, 23 de chaque parent.La translocation du chromosome fait référence au transfert d'une partie d'un chromosome à une autre position sur le même chromosome ou à une position sur un chromosome non homologue.Lorsqu'une translocation chromosomique se produit impliquant un seul chromosome, il est appelé shift .Des recherches ont montré que des translocations se sont produites dans l'évolution, mais la plupart des translocations ne fournissent pas un avantage adaptatif à un organisme.

Des translocations ont d'abord été observées vers la fin du XIXe siècle, et elles ont souvent été observées dans les tumeurs cancéreuses, où elles se sont depuis révélées courantes.Des recherches supplémentaires ont montré un lien entre la translocation chromosomique et une variété de troubles.Par exemple, un type particulier de translocation chromosomique appelée «translocation robertsonienne» se produit fréquemment chez les patients atteints du syndrome familial de Down.Ceci est différent de la forme la plus courante du syndrome de Down dans lequel le patient a 47 chromosomes en raison d'une copie supplémentaire du chromosome 21.affecté.

La translocation équilibrée se produit lorsque des pièces de deux chromosomes échangent des lieux.Dans une translocation équilibrée, tout le matériel génétique qui devrait être présent est, en fait, présent, et l'individu ne doit probablement pas manifester de problèmes de santé.Si une personne avec une translocation chromosomique équilibrée a un enfant et qu'un seul des chromosomes avec la translocation est transmis, l'enfant manquera du matériel génétique et en aura trois exemplaires, plutôt que deux, d'autres matériaux.C'est ce qu'on appelle une translocation déséquilibrée.On estime que la translocation chromosomique équilibrée se produit chez une personne sur 625.Bien que ces individus soient susceptibles d'être en bonne santé, ils ont un risque accru de rencontrer une variété de problèmes de reproduction, notamment une fausse couche, une mortinaissance, une infertilité et la livraison d'un enfant ayant des malformations congénitales.Le conseil génétique et les tests peuvent aider à déterminer la situation.

Un outil d'investigation pour le dépistage des translocations est appelé hybridation in situ à la floraison multicolore (poisson multicolore), également connue sous le nom de caryotypage spectral.Il est utilisé pour les diagnostics de cancer et peut montrer de petites translocations qui ne seraient pas autrement observées.Les caryotypes colorés à Giemsa sont un autre outil d'analyse.