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Qu'est-ce que l'assemblage du génome?

L'assemblage du génome fait référence au processus de prise de nombreux petits morceaux de séquence génétique et de les fusionner ensemble dans un ensemble cohérent qui représente un génome entier des organismes.Il s'agit d'un objectif majeur du domaine de la bioinformatique, et une variété de projets de génome existent à cette fin.L'assemblage du génome a été utilisé pour commencer à analyser les génomes de nombreuses espèces, y compris les humains, les plantes, les animaux et les bactéries.

L'analyse des gènes d'un organisme est un long processus, et l'assemblage du génome est l'une des premières étapes.De nombreuses autres méthodes d'analyse sont construites sur un assemblage réussi et l'identification des gènes ne peut pas progresser sans elle.Même avant que les gènes ne se trouvent, un assemblage du génome réussi peut encore générer beaucoup d'informations utiles pour une analyse ultérieure, y compris la taille du génome, sa structure et sa composition générale.

Le processus d'assemblage du génome est comme mettre un puzzle à puzzlesans avoir une image ou des formes utiles comme guide.Lorsqu'ils sont confrontés aux premiers pièces du génome, appelées lectures brutes, il y a rarement des indications où se passe une pièce particulière, ou même comment elle est orientée.Chaque pièce est codée de manière similaire avec les quatre bases d'ADN, abrégée A, C, G et T. Le génome pourrait être compacté en un grand chromosome ou divisé en beaucoup.Il n'y a pas non plus de garantie que certaines des lectures brutes ne sont pas des doublons du même domaine du génome, ce qui signifierait que des informations moins uniques existent qu'elle n'apparaît à première vue.

La connaissance générale de la structure du génome est inestimable lors du démarrage du processus d'assemblage.Bien que les génomes entre les espèces soient nettement différents, il existe certaines règles que les types de génomes spécifiques suivent, et ceux-ci peuvent être appliqués lors de la mise en place d'un autre génome de ce même type.Par exemple, si un certain type d'organisme a toujours un schéma particulier à proximité où les gènes sont trouvés, on pourrait raisonnablement supposer, lors de l'assemblage d'un autre organisme similaire à lui, que trouver un tel modèle signalerait un gène à proximité.À plus grande échelle, de nombreux génomes bactériens ont un chromosome circulaire, il serait donc raisonnable d'anticiper que toutes les lectures crues d'une nouvelle bactérie s'adapteraient en quelque sorte sur un chromosome.L'application de connaissances génétiques générales de cette manière peut permettre à un chercheur de commencer à donner un sens à des centaines de milliers de données potentiellement.

Il existe de nombreuses autres méthodes qui peuvent être utilisées dans l'assemblage du génome, y compris les prédictions de calcul et les comparaisons manuelles.Peu importe la méthode, l'assemblage du génome est un grand travail qui prend souvent du temps et difficile.Puisqu'il s'agit de la base de nombreuses analyses génétiques futures sur un organisme, il y a peu de place pour l'erreur.