Was ist eine dominante polyzystische Nierenerkrankung?

Dominante polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetische Störung, die mehr als 12 Millionen Erwachsene und Kinder oder ungefähr 1 von 500 Menschen auf der ganzen Welt betrifft.Dominante polyzystische Nierenerkrankung wird auch als einfach als einfach PKD bezeichnet. Sie ist so genannt, da sie durch mehrere mit Flüssigkeit gefüllte Zysten gekennzeichnet ist, die sich entlang der Nephron-Region beider Nieren bilden, dem Teil, der Verunreinigungen herausfiltert.Diese Zysten bestehen aus Zellen, die sich viel schneller vermehren als normale Nierenzellen, was zu einer erhöhten Anzahl und Größe von Zysten führt.Tatsächlich wird die Anzahl und Größe dieser Zysten letztendlich proportional zu der Größe und dem Gewicht der Nieren und der Leber, die entzündet und dadurch beeinträchtigt werden.Leider gibt es derzeit kein Heilmittel für dominante polyzystische Nierenerkrankungen, und es gibt auch keine Behandlung.

Es gibt zwei Formen dominanter polyzystischer Nierenerkrankungen.Die häufigere Form ist die autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD).Die andere Form, die autosomale rezessive polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD) ist weitaus seltener und tritt nur bei etwa 1 von 20.000 Menschen auf.Während beide Formen vererbt werden, birgt ADPKD zum Zeitpunkt der Empfängnis ein Risiko von 50%, die Krankheit vom Elternteil an Kind weiterzugeben.Andernfalls diskriminiert weder Geschlecht, Alter oder ethnische Zugehörigkeit.

Die Mehrheit der Patienten mit ADPKD wird durch eine Abweichung im 16. Chromosom betroffen, insbesondere eine Mutation des PKD1 -Gens.Im Gegensatz dazu beweist nur etwa 15% der Patienten eine Mutation des PKD2 -Gens, das sich im 4. Chromosom befindet.Das erstere Szenario ist jedoch ein viel schwerwiegenderes Ergebnis für den Patienten, da das Fortschreiten der schweren Nierenfunktionsstörung normalerweise viel schneller auftritt.Bei der autosomalen rezessiven polyzystischen Nierenerkrankung wird zwei mutierte Gene von jedem Elternteil empfangen.Die Spendeeltern haben jedoch normalerweise weder die Krankheit, noch gibt es im Rest der Familie eine Vorgeschichte.

Ein weiterer unglücklicher Aspekt an dieser Krankheit ist, dass es keine frühen Warnzeichen gibt.Schließlich beginnen jedoch verschiedene Symptome zu tauchen.Zu den häufigsten gehören anhaltende Schmerzen in der Seite oder im Rücken, Blut im Urin und die Bildung von Nierensteinen.Hypertonie oder Bluthochdruck ist ein weiteres Symptom, das normalerweise auftritt, bevor Anzeichen einer Nierenbeeinträchtigung auftreten und bei Männern häufiger auftritt.

Es gibt eine Reihe sekundärer Komplikationen, die aufgrund des Vorhandenseins einer dominanten polyzystischen Nierenerkrankung auftreten können.Dazu gehören ein erhöhtes Risiko für Lebererkrankungen, Hirnaneurysmen und Herz -Kreislauf -Erkrankungen.Einige Patienten erleben Herzgeräusche und Herzklopfen aufgrund eines prolapierten Klappen im Herzen.Das Potenzial für all diese Bedingungen rechtfertigt häufige Screening und Überwachung.

Obwohl es keine formale Behandlung für diese Krankheit gibt, gibt es einige proaktive Maßnahmen, die Patienten möglicherweise durchführen, um ihr Fortschreiten zu verlangsamen.Das Wichtigste ist, sich an eine gesunde Ernährung zu halten und zu speichern und Verhaltensweisen zu vermeiden, die das Risiko von Herzerkrankungen wie Rauchen und übermäßigem Alkoholkonsum erhöhen.Ebenso sollten Schritte unternommen werden, um den Blutdruck in Schach zu halten, einschließlich Medikamenten, falls erforderlich.Schließlich ist es für den PKD-Patienten wichtig, rezeptfreie Medikamente zu vermeiden, die die Leber und die Nieren wie Aspirin, Ibuprofen und Naproxen weiter schädigen können.