Quanto è comune la malattia delle urine di sciroppo d'acero?
La malattia delle urine di sciroppo d'acero è una malattia genetica insolita.È spesso identificato nei primi mesi di vita perché provoca l'odore delle urine dolce, o come alcuni la descrivono, odora simile allo sciroppo d'acero.Questo odore dolce è il risultato dell'incapacità del corpo di abbattere alcuni aminoacidi, principalmente, valina, leucina e isoleucina, che sono chiamati aminoacidi a catena ramificata.La malattia è sia genetica che ereditata, sebbene il numero di persone colpite da MSUD sia relativamente basso.Con il riconoscimento e il trattamento precoci, i danni da questa malattia possono essere ridotti al minimo.Le diete a basso contenuto di isoleucina, valina e leucina sono in genere effettuate una volta diagnosticate.
La malattia delle urine di sciroppo d'acero è molto rara.Ci sono incidenze più elevate della malattia nei mennoniti e negli ebrei ashkenaziti.Quelle famiglie con una storia della malattia possono essere indirizzate alla consulenza genetica per aiutare a identificare e trattare presto il problema.
Di solito, la malattia delle urine di sciroppo d'acero si manifesta all'inizio della vita, con il sintomo principale che è l'urina profumata.Possono anche essere presenti altri sintomi, tra cui la sonnolenza estrema, il vomitato, il rifiuto del cibo e il mancato mancare abbastanza.Se la condizione progredisce, inizia a causare gravi danni al cervello e può anche provocare convulsioni o coma potenzialmente letali.Sebbene i bambini possano sviluppare più spesso questa condizione, a volte anche bambini più anziani o bambini piccoli ottengono i sintomi, e sebbene abbiano una forma più lieve della malattia, non è meno grave se non è affrontato.
I test per la malattia possono apparireAi livelli di urina e ematici di aminoacidi per determinare se il corpo sta gestendo correttamente gli aminoacidi a catena ramificata.Quando viene diagnosticata la malattia delle urine di sciroppo d'acero, il primo trattamento dipende da questi livelli ematici.I dottori potrebbero aver bisogno di dare dialisi, inizialmente.Il prossimo passo è creare una dieta su cui la persona colpita rimane per la vita, che evita l'ingestione di sostanze contenenti isoleucina, valina e leucina.Questo tende a significare seguire una dieta proteica molto bassa.
Con una dieta adeguata per la malattia delle urine di sciroppo d'acero, le persone possono ancora avere episodi in cui si ammalano con i sintomi sopra menzionati.L'adesione molto rigorosa alla dieta è sottolineata per ridurre al minimo questi episodi.La mancata conformità alle linee guida per il medico e nutrizionista sul comportamento alimentare sta davvero rischiando la mortalità e la migliore possibilità di una buona prognosi e una durata più lunga è quella di seguire le linee guida del medico alla lettera.