Come viene diagnosticata la fibrosi cistica?

In genere, una persona nata con fibrosi cistica presenta sintomi nel primo anno di vita.Tuttavia, in alcuni casi, i sintomi non diventano evidenti fino all'adolescenza.Ci sono stati anche alcuni casi in cui la fibrosi cistica non è stata diagnosticata fino all'età adulta.Tuttavia, quando sono presenti sintomi, ci sono test standard utilizzati per diagnosticare la malattia.

Il test di sudore è il test più comunemente usato per diagnosticare la fibrosi cistica.Questo test viene utilizzato per cercare livelli anormalmente alti di cloruro di sodio o sale, presenti nel sudore di un individuo.Il test di sudore viene eseguito causando il sudore causando un'area della pelle posizionando una soluzione chimica chiamata pilocarpina su di essa e stimolandola con una corrente elettrica lieve.Il sudore viene quindi raccolto con una garza e analizzato.Il test del sudore non è doloroso, ma può causare lieve disagio.

Il test di sudore può essere meno efficace per i neonati, perché tendono a produrre meno sudore.Invece, viene eseguito il test di tripsinogeno immunoreattivo (IRT), che coinvolge l'analisi del sangue.Alcuni individui con fibrosi cistica possono avere livelli normali di sale nel sudore.In tali casi, altri test possono essere utilizzati per diagnosticare la fibrosi cistica.

Gli esami del sangue vengono utilizzati per rilevare le mutazioni del gene del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).I test di raschiatura delle guance, che coinvolgono la rimozione indolore delle cellule, vengono talvolta usate anche per questo scopo.I raggi X del torace vengono anche utilizzati per diagnosticare la fibrosi cistica.

I test di funzione polmonare vengono talvolta utilizzati per determinare se una persona ha o meno fibrosi cistica.Questi test misurano la funzione e la capacità polmonare.I test della funzione polmonare in genere richiedono che il paziente respiri in una macchina appositamente progettata.

I test di coltura dell'espettorato possono essere inclusi come parte del processo diagnostico.In un test espettorato, il soggetto deve tossire e sputare il suo espettorato in una tazza.L'espettorato viene portato in un laboratorio e valutato per la presenza di infezione.

Le valutazioni delle feci e i test di funzionalità pancreatica sono talvolta inclusi nella diagnosi della fibrosi cistica.Fortunatamente, la fibrosi cistica può essere trattata.Finora, tuttavia, non esiste una cura nota.