Quali sono i diversi tipi di disturbi genetici?

In genere, i disturbi genetici sono causati da anomalie nel genoma delle persone.Questa anomalia può essere banale o maggiore.Generalmente vanno da mutazioni discrete a anomalie cromosomiche lorde.Alcuni disturbi genetici sono ereditati dai genitori e altri disturbi sono il risultato di mutazioni in un gruppo di geni o un singolo gene.I tipi di disturbi genetici umani possono essere divisi in tre categorie: eredità a singolo gene, eredità multifattoriale e eredità mitocondriale.

In genere, le mutazioni si verificano in modo casuale o possono essere correlate a determinati tipi di esposizione ambientale.Generalmente, i disturbi genetici causati da mutazioni in singoli geni includono fibrosi cistica, sindrome di Marfan e anemia falciforme.Questi disturbi genetici si verificano in circa una delle 200 nascite e sono indicati come disturbi monogenetici.La fibrosi cistica è un disturbo genetico che è familiare a molti.È caratterizzato da abbondanti quantità di mucosi spessi che è difficile da asciugare, il che provoca tosse intrattabile.

Le condizioni di eredità multifattoriali sono causate da mutazioni in più di un gene.Inoltre, possono anche essere causati da fattori ambientali.Esempi di questi disturbi genetici includono malattie cardiache, malattia di Alzheimer e malattie cardiache.Inoltre, malattie croniche come diabete, cancro e artrite sono esempi di questo tipo di disturbo.I disturbi dell'eredità multifattoriale sono anche associati a tratti ereditari come l'altezza, il colore della pelle e il colore degli occhi.

In generale, gli anormaliti cromosomici causano disturbi genetici come la sindrome di Turner, la sindrome di CRI Du Chat, che si traduce in un grido del gatto e Klinefelter Syndrome.Questi tipi di disturbi genetici si verificano generalmente a seguito di problemi di divisione cellulare.La sindrome di Down, ad esempio, è un disturbo che si verifica a seguito di tre copie del cromosoma 21. Un altro termine che si riferisce alla sindrome di Down è la trisomia 21. In genere, la sindrome di Down viene diagnosticata alla nascita, tuttavia può essere necessaria mesi primadiventa evidente.

Altri tipi di condizioni genetiche includono disturbi dell'eredità mitocondriale.Queste condizioni sono causate da una mutazione nel DNA dei mitocondri non cromosomici.I mitocondri si riferiscono a piccoli organelli coinvolti nel processo di respirazione cellulare e si trovano nel citoplasma vegetale e nelle cellule animali.Nell'elenco delle malattie mitocondriali sono l'epilessia del mioclono, l'atrofia ottica di Lebers, che è una malattia degli occhi, e l'encefalopatia mitocondriale, che è un tipo di demenza.I passi della ricerca vengono condotti sulla causa e il trattamento di tali condizioni.In genere, molti grandi ospedali di insegnamento universitario hanno dipartimenti specificamente dedicati alla genetica e ai disturbi correlati.I test genetici sono disponibili per le persone che potrebbero cercare informazioni sulla loro disposizione genetica.Inoltre, questi test possono essere utili per escludere alcune condizioni genetiche.