Quali sono i disturbi genetici dominanti?

I disturbi genetici dominanti sono malattie che necessitano di una sola copia genica difettosa da tramandare da un genitore a figlio.Ciò significa che ci vuole solo un genitore con il gene difettoso affinché il disturbo venga ereditato.Disturbi come questi hanno il 50% di possibilità di essere tramandati da un genitore a figlio.Per un esempio più chiaro, due su quattro progressi di un genitore interessato otterranno molto probabilmente il disturbo.

La solita causa di disturbi genetici dominanti è la mutazione di un gene o un cromosoma, quest'ultimo costituito da molti geni.Questa mutazione si verifica spesso nelle prime fasi della gravidanza, quando i 13 cromosomi della madre si legano insieme agli altri 13 cromosomi del padre, creando una cellula che contiene 26 cromosomi.Durante questa fase in cui le cellule vengono copiate, si verifica un errore che si traduce in una carenza o in un cromosoma extra, risultando in un disturbo genetico.

Molti dei disturbi genetici dominanti sono causati da autosomi mutati, che sono cromosomi che non sono cromosomiDetermina il sesso di una prole.Disturbi come questi sono specificamente chiamati disturbi autosomici dominanti.Un esempio sarebbe la malattia di Huntington, in cui la mutazione appare sul "cromosoma 4."Altri esempi includono la malattia di Marfan che fa sì che una persona sia anormalmente alta, e l'acidroplasia, l'opposto della malattia di Marfan, che si traduce in nanismo.I cromosomi X sperimentano una mutazione.In questi casi, gli uomini sono più inclini a trasmettere e ereditare questi disturbi e manifestare sintomi peggiori rispetto alle donne.Il motivo alla base di questo è che le donne hanno due cromosomi X, in cui la copia difettata è in qualche modo "protetta" dalla copia non difettosa del cromosoma X.Gli uomini, d'altra parte, hanno dei cromosomi X e Y, quindi il cromosoma ONE X non ha alcuna protezione.

Il trasferimento dei disturbi dominanti legati all'X può dipendere dal genitore interessato.In genere, un genitore maschio che porta il cromosoma X mutato non passerà il disturbo alla prole maschile mentre il maschio trasferisce il cromosoma Y alla prossima generazione di maschi.La prole femminile, invece, otterrà la malattia.Con le donne colpite, ci sarà sempre una probabilità del 50% di trasmettere il disturbo alla prole sia maschile che femminile.In alcuni casi, una prole erediterà e diventerà un "portatore" per la malattia, ma non presenterà necessariamente i sintomi.

Esempi di disturbi dominanti legati all'X sono la sindrome rett, che presenta arti più corti e una testa più piccola, eIncontinentia pigmenti, che coinvolge scolorimento della pelle e dei capelli.In generale, tutti i disturbi genetici dominanti tendono ad essere rari, principalmente perché i pazienti affetti di solito muoiono in tenera età e, quindi, non sono in grado di produrre bambini.In occasioni in cui i pazienti colpiti partoriscono, anche la prole morirà anche giovane.