Quali sono i difetti di nascita genetici?

La comprensione dei difetti della nascita genetica significa innanzitutto comprendere il termine genetico.Ci possono essere differenze nel modo in cui viene utilizzata questa parola.A volte mezzi genetici a causa dell'eredità di un altro geni che provocano l'espressione di uno o più sintomi o cambiamenti nella funzione corporeo media.Un altro modo in cui questo termine viene utilizzato è quello di esprimere errori nel modo in cui i cromosomi o i geni funzionano che non hanno un pregiudizio di eredità;Tali errori potrebbero verificarsi da ambiente, malattia, età o fattori sconosciuti, risultando in una forma di difetti di nascita genetici che non sono ereditati.

I difetti alla nascita ereditati esistono in molte forme e possono essere passati ai bambini in vari modi.I genitori possono ciascuno di aver bisogno di portare un gene per un difetto per essere espresso geneticamente.In questi casi, i difetti si verificano solo se il bambino eredita un gene recessivo di ciascun genitore, che non sempre accade.In altri casi, ogni volta che viene ereditato un singolo gene, si verificherà il difetto della nascita, che si chiama autosomico dominante.Il difetto non significa sempre malformazione del corpo e alcune persone non mostrano prove di difetti di nascita genetici quando nascono.Invece, i difetti si manifestano in seguito.

Ci sono molti esempi di difetti di nascita genetici che possono essere molto gravi.Questi includono la malattia di Tay-Sachs, che causa un graduale deterioramento e ha un tasso di mortalità eccezionalmente elevato.Si può dire che questo è legato al gene perché le persone fanno o non portano questo gene, e quando due genitori sono portatori hanno un rischio su quattro di avere un figlio con questa malattia.È una malattia recessiva, ma le persone che non ottengono la malattia possono diventare portatori del gene e dovrebbero sottoporsi a test genetici prima di avere figli.Altre malattie ereditate includono anemia falciforme, fibrosi cistica, distrofia muscolare e sindrome di Marfan;Esistono molti altri esempi.

Gli errori nei geni possono causare l'altro tipo di difetti di nascita genetici.Attraverso l'ambiente o attraverso un incidente della natura, uno o più geni possono non funzionare come dovrebbero.Questo è il caso di difetti cardiaci, sebbene ci siano alcune rare condizioni di difetto cardiaco come l'eterotassia ereditate.La maggioranza si verifica per ragioni sconosciute, ma questi motivi coinvolgono chiaramente i geni che non riescono a ordinare il lavoro di costruzione del corpo correttamente.

Va anche notato che questo secondo tipo di difetto potrebbe essere ereditario.Solo perché non è stato stabilito un modello di eredità, non significa che non sia lì.Significa solo che i ricercatori medici non lo hanno scoperto.

Un altro difetto che è abbastanza comune e può essere ereditario o ereditato in qualche tempo è palato.A volte i medici non sono necessariamente sicuri di cosa crea il problema.Altre condizioni potrebbero derivare da fattori ambientali che cambiano il modo in cui i geni sono espressi.

Ad esempio, la sindrome di Down può essere ereditata ed è più comune nelle famiglie con i bambini di Down.Il rischio di avere un bambino con la condizione aumenta anche con l'età, quando le uova di una donna o OVA invecchiano.La sindrome di Down aumenta in modo significativo per le donne di età superiore ai 35 anni, indipendentemente dal fatto che le persone abbiano una storia familiare.

La mancanza di certe cose come gli integratori di acido folico prima e durante la gravidanza possono creare difetti del tubo neurale della colonna vertebrale e ci sono prove crescenti che i geni che costruiscono il cuore possono vacillare, il cuore con conseguente difetti.Le malattie, la maggior parte delle droghe illegali e l'alcol possono anche causare un'espressione genica difettosa con conseguente varietà di difetti che non sono ereditati.

Molte persone che hanno un figlio con un difetto alla nascita non si aspettano e non hanno una storia familiare di difetti.In un certo senso ciò rende i difetti ereditari o genetici di nascita un po 'più facile da catturare in anticipo, dato l'accesso alla consulenza genetica.Conoscere la storia familiare è un buon modo per sapere se il lavoro con un consulente genetico sarebbe consigliabile prima di cercare di concepire.Eppure, anche con una chiara storia familiare, il fallimento dei geni a talvolta funzionare correttamente significa che il rischio è sempre presente, sebbene la maggior parte dei difetti siano fortunatamente rari.