Quali sono gli errori innati del metabolismo?

Gli errori innati della metabolizzazione sono disturbi congeniti genetici che interferiscono con il modo in cui il corpo metabolizza o usa le sostanze che riceve, di solito tramite cibo.Ci sono molte di queste condizioni.Tutti insieme, circa lo 0,04% della popolazione soffre di questi "errori" e di un gene difettoso che non può abbattere o usare correttamente qualcosa che il corpo riceve di solito li caratterizza.Ciò significa che il corpo non riesce a ottenere una sostanza necessaria o una sostanza si accumula nel corpo a livelli dannosi o addirittura fatali.

Esistono due gruppi principali di errori innati del metabolismo.Con malattie come PKU, il problema è che il corpo accumula troppe sostanze chimiche perché un difetto genetico lo ha derubato della sua capacità di abbattere quella sostanza chimica.L'altro gruppo è costituito da quei disturbi in cui il corpo non può usare o metabolizzare correttamente qualcosa che riceve, in modo che i metodi del corpo per ottenere energia o altre risorse necessarie vengano compromesse.

Gli errori più comuni del metabolismo sono la malattia fenilchetonuria (PKU), che colpisce circa 2,4 su 100.000 persone.Con questa malattia, il corpo manca della capacità di abbattere le fenilalanine e questi causano un accumulo dannoso che può influire sulla salute mentale e fisica.La preoccupazione per questa malattia è così forte perché inizia immediatamente durante l'infanzia e, senza diagnosi, può causare rapidamente ritardo mentale irreversibile.

Molti paesi testano abitualmente i neonati per PKU per impedire che ciò si verifichi.Se diagnosticata in anticipo, le possibilità di una vita sana sono buone.Come per molti degli errori innati del metabolismo, l'obiettivo del trattamento è evitare le sostanze che creano problemi.Le persone con PKU devono seguire una dieta assente di fenilalanine per evitare questo accumulo dannoso.

La malattia di stoccaggio del glicogeno è un altro tipo di errori innati del metabolismo.Le persone colpite mancano di geni che abbattono il glicogeno, che è la forma immagazzinata di glucosio nel corpo.Il risultato è occasionale per frequente incapacità di utilizzare il glucosio immagazzinato secondo necessità per l'energia.Senza intervento, come l'uso di glucosio orale o altri farmaci, alcuni tipi di questa condizione sono pericolosi per la vita.

Si verificano numerosi altri tipi di errori innati del metabolismo e molti sono eccezionalmente rari.Sono spesso ereditati in un modello autosomico recessivo, in cui entrambi i genitori devono trasmettere un gene difettoso alla prole.Se queste malattie si verificano nell'infanzia, la presenza di una costellazione di sintomi, tra cui l'incapacità di prosperare, scarsa crescita, sviluppo anormale e livelli ematici irregolari, aiutano a diagnosticare.A volte, una diagnosi non si verifica fino a quando un bambino non è gravemente malato e alcune di queste condizioni possono causare crisi pericolose come convulsioni improvvise o insufficienza degli organi.

Alcuni degli errori innati del metabolismo non sono stati manifestati fino a dopo nella vita e alcuni pazienti non avrebbero ricevuto una diagnosi fino a metà adulta o successivamente.Ciò non significa che queste malattie siano meno gravi.In praticamente tutti i casi, è necessario il trattamento, basato sul tipo di malattia.