Cosa sono le malattie dei motoneuroni?

Le malattie dei motoneuroni sono disturbi progressivi che colpiscono il sistema neurologico distruggendo le cellule chiamate motoneuroni.Queste cellule sono responsabili del controllo delle azioni muscolari volontarie.Le persone con malattie dei motoneuroni hanno difficoltà a controllare azioni come camminare, respirare, deglutire e parlare.Esistono diversi tipi di malattia dei motoneuroni, tra cui la sclerosi laterale primaria, l'atrofia muscolare spinale e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), nota anche come malattia di Lou Gehrig.I termini della malattia dei motoneuroni e della sclerosi laterale amiotrofica sono spesso usati in modo intercambiabile, in particolare negli Stati Uniti e in Canada.

Le malattie dei motoneuroni si verificano nei bambini e negli adulti e possono verificarsi in entrambi i sessi, sebbene siano più comuni negli uomini.Questo perché alcuni tipi di malattia dei motoneuroni sono legati all'X, il che significa che il gene che causa la malattia si trova sul cromosoma X.Una donna può ereditare una copia difettosa del gene senza sviluppare la malattia, perché ha due cromosomi X e quindi ha anche una copia normale del gene.Al contrario, se un uomo eredita una copia difettosa del gene, non esiste un secondo cromosoma X per fornire una copia normale.

Nelle SLA classiche, i primi sintomi della malattia dei motoneuroni che appaiono di solito sono correlati alla funzione delle mani, alle bracciao gambe.La debolezza e lo spreco muscolare sono sintomi iniziali comuni.Inoltre, le persone potrebbero avere difficoltà a deglutire.Man mano che la malattia progredisce, i muscoli diventano sempre più deboli e sono colpiti più gruppi muscolari.Oltre alla difficoltà di deglutire, è comune per un individuo iniziare a parlare e respirare, a causa della debolezza e dello spreco del diaframma e dei muscoli toracici.È raro che le malattie dei motoneuroni compromettano la funzione cognitiva.

Altri tipi di malattia dei motoneuroni causano sintomi leggermente diversi.Nella sclerosi laterale primaria, ad esempio, le gambe, le braccia e le mani sono maggiormente colpite e gli individui hanno problemi con l'equilibrio, la rigidità muscolare e la debolezza.Nell'atrofia muscolare spinale, la debolezza muscolare e l'atrofia sono più gravi nelle gambe e gli individui non sempre sperimentano la perdita di respirazione, parlare o deglutire il controllo.

Le malattie dei motoneuroni non possono essere curate e non ci sono protocolli di trattamento standard per queste malattie.Nella maggior parte dei casi, il trattamento della malattia dei motoneuroni comprende la terapia fisica, i farmaci per il trattamento dei sintomi e altri trattamenti di supporto.Ad esempio, sono spesso prescritti i farmaci per alleviare il dolore, rilassare i muscoli e alleviare l'infiammazione.La terapia fisica viene utilizzata per preservare il tono muscolare, la forza e la flessibilità e per rallentare il ritmo della degenerazione muscolare.La terapia occupazionale e i dispositivi come una sedia a rotelle o un sintetizzatore vocale aiutano l'individuo a conservare la maggior parte possibile l'indipendenza.