Quali sono le cause della sindrome di Down?

Le cause della sindrome di Down, un disturbo genetico che si verifica in circa una su 800 nascite, sono state rintracciate alla divisione cellulare aberrante.Esistono tre diversi tipi di divisione cellulare irregolare che sono noti per essere tra le cause della sindrome di Down.Ognuno dei tre tipi di anomalie è collegato al materiale genetico aggiuntivo presente sul cromosoma numero 21. Per quanto ne sappiano gli scienziati, il cromosoma 21 è l'unico responsabile dello sviluppo della sindrome di Down.

Trisomia 21, una delle tre anomalie genetiche note per essere cause della sindrome di Down, è collegata a oltre il 90 percento dei casi.Un bambino nato con il disturbo genetico Trisomia 21 ha tre copie del cromosoma 21 invece di due in tutte le cellule del suo corpo.Questo tipo di sindrome di Down è causato dalla divisione cellulare irregolare durante lo sviluppo dell'uovo o dello sperma prima della fecondazione;In qualche modo o l'uovo o lo sperma non si dividono correttamente.In quasi tutti i casi di sindrome di Down causato dal disturbo di Trisomy 21, il cromosoma extra deriva dall'uovo della madre e non dallo sperma del padre. La sindrome di Down Mosaico è una forma rara di questa sindrome che rappresenta solo l'1-2 per centoi casi.In esso, alcune celle di un bambino e mdash;Ma non tutto mdash;avere una copia aggiuntiva del cromosoma 21. Ciò forma una sorta di mosaico di cellule anormali e normali nel corpo in cui alcune cellule hanno i normali 46 cromosomi ma altre hanno 47. La sindrome da abbattimento del mosaico è causata dalla divisione cellulare anormale dopo che l'uovo è stato fertilizzato.

La sindrome di traslocazione di Down è l'aberrazione genetica finale nota per essere una delle cause della sindrome di Down.Questa è l'unica forma di sindrome di Down che può essere passata da genitore a figlio.Solo circa il 4 percento dei casi di sindrome di Down è attribuibile a questo disturbo genetico e solo la metà di questi è il risultato dell'eredità.Nei casi di traslocazione, uno dei genitori ha del materiale genetico che è stato riorganizzato, ma non c'è cromosoma extra in nessuna cellula.Il genitore non ha la sindrome di Down ma può passare il materiale genetico danneggiato a un bambino che potrebbe sviluppare la sindrome.Una madre con materiale genetico danneggiato ha un rischio di circa il 12 % di trasmetterlo e un padre ha una probabilità di circa il 3 %.