Quali sono le cause della narcolessia?

La narcolessia è una condizione insolita in cui i modelli biologici di sonno e veglia sono scarsamente regolati dal cervello.I malati sono soggetti a un'eccessiva sonnolenza diurna e cadono rapidamente in battitori profondi in cui i loro muscoli possono essere temporaneamente paralizzati.Nonostante molti anni di ricerca moderna, le cause esatte della narcolessia rimangono poco chiare.Il disturbo è quasi certamente il risultato di specifiche mutazioni genetiche e studi recenti si sono avvicinati a individuare i geni coinvolti e spiegare come scatenano i sintomi.Inoltre, diversi fattori ambientali possono aumentare la probabilità di sviluppare il disturbo del sonno se sono presenti le cause genetiche iniziali della narcolessia.

La maggior parte degli esperti del sonno ritiene che le cause principali della narcolessia siano correlate a mutazioni genetiche sul cromosoma sei.Un gruppo di geni sul cromosoma chiamato complesso di antigene leucocitario umano (HLA) è stato studiato in profondità.Il complesso HLA è coinvolto principalmente nel mantenimento del funzionamento del sistema immunitario nell'uomo.In molte persone con narcolessia, le mutazioni sui geni HLA sembrano innescare le risposte autoimmuni che attaccano i neuroni che trasportano ipocretina, una sostanza chimica importante che promuove la veglia.Senza abbastanza ipocretina, il cervello non è in grado di mantenere i normali modelli di sonno e veglia. Sono state anche identificate altre cause genetiche di narcolessia.Negli studi sui cani, i ricercatori hanno scoperto che le mutazioni del cromosoma 12 possono compromettere i siti dei recettori neurali per l'ipocretina.Invece della morte delle cellule neurali, la mancanza di ipocretina è causata dall'incapacità dei neuroni di assorbila.La ricerca in corso spera di chiarire meglio i legami tra ipocretina, narcolessia e attività neurale. La genetica da sola non è sufficiente per innescare la narcolessia.Altri fattori come lesioni traumatiche cerebrali e tumori possono compromettere le parti del cervello che regolano anche i cicli del sonno, la coscienza e il controllo muscolare.In particolare, il danno all'ipotalamo e ai ponti nel tronco cerebrale è strettamente associato all'espressione dei sintomi della narcolessia in alcuni pazienti.Anche i fattori biologici legati agli squilibri ormonali e ai periodi prolungati di stress possono contribuire al disturbo.

I fattori ambientali sono anche potenziali trigger o cause di narcolessia per i pazienti che sono geneticamente predisposti alla carenza di ipocretin.Le gravi infezioni virali, il fumo, l'esposizione agli inquinanti e le scarse scelte dietetiche che portano all'obesità sono state tutte correlate ai sintomi della narcolessia.È probabile che future ricerche genetiche e studi clinici scopriranno maggiori informazioni sui ruoli che le mutazioni e i fattori ambientali svolgono nell'alterare le sostanze chimiche del cervello e portando all'espressione del disturbo.