Quali sono le cause dell'anemia falciforme?

Le cause primarie dell'anemia falciforme (SCA), nota anche come malattia delle cellule falciformi (SCD), sono in gran parte dovute a una mutazione genetica nell'emoglobina del corpo, in particolare nel cromosoma 11. Altre cause di anemia falciforme comportano l'eredità genetica delmalattia.I bambini di due individui con SCA generalmente sono nati con la malattia, mentre quelli con un genitore che soffrono di SCA in genere non sperimentano sintomi notevoli.Le cause dell'anemia falciforme sono anche correlate a problemi con il sangue, come disidratazione, bassi livelli di ossigeno e aumento dell'acidità.

Le cause di anemia falciforme possono essere attribuite a una mutazione nell'emoglobina, il composto ricco di ferro che dà al sangue la sua colorazione rossa.In circostanze normali, i globuli rossi sono a forma di disco e pieni a causa della presenza di acido glutammico.La mutazione che provoca SCA si verifica nel gene beta-globina, che, a sua volta, fa sostituire l'acido glutammico con valina.Il cambiamento chimico fa sì che i globuli rossi diventino rigidi, appiccicosi e deformati, simili in forma a una luna a mezzaluna.

Le cause genetiche dell'anemia falciforme vengono trasmesse alla generazione successiva attraverso un modello chiamato eredità autosomica recessiva.Ciò significa che entrambi i genitori dovrebbero passare il gene per il bambino per ereditare la malattia.Se solo un genitore porta la mutazione, il bambino avrà ciò che i ricercatori chiamano il tratto delle cellule falciformi.

Gli individui con il tratto delle cellule falciformi possiedono emoglobina sia normale che mutata e potrebbero potenzialmente trasmettere SCA ai loro figli.Il tratto delle cellule falciformi non presenta alcun sintomo al di fuori di un numero di cellule del sangue a forma di falcifilico, tuttavia, ed è considerato innocuo per il paziente.Con ogni gravidanza, due genitori che hanno ciascuno il tratto delle cellule falciformi hanno una probabilità del 25% di produrre un bambino sano, una probabilità del 50% di produrre un bambino di trasporto e una probabilità del 25% di produrre un bambino senza una mutazione delle cellule del sangue.

Le cause di anemia falciforme sono anche collegate a determinate condizioni fisiche.La distorsione dei globuli rossi negli individui con mutazione è generalmente innescata da un basso volume del sangue.Altri fattori che contribuiscono includono disidratazione, bassi livelli di ossigeno nel sangue e aumento dell'acidità del sangue.Si ritiene inoltre che si ritiene inoltre che si ritiene anche la falce di cellule nel sangue con il tratto delle cellule falciformi sia collegata ad un'elevata attività metabolica.Le donne in gravidanza sono considerate più inclini alla falce cellulare a causa della maggiore attività nell'utero e negli squilibri ormonali.