Quali sono le diverse malattie metaboliche ereditate?

Alcune delle malattie metaboliche ereditarie più comuni includono malattie tiroidee, cistinuria e tipi specifici di gotta.Anche i ricercatori e i medici credono che anche le malattie dell'albinismo e della fenilchetonuria siano ereditate.A causa dei grandi progressi nello screening genetico, molte malattie metaboliche ereditate possono essere diagnosticate durante l'infanzia, il che può migliorare notevolmente il trattamento di successo. La gotta metabolica ereditata è molto più comune negli uomini rispetto alle donne ed è generalmente indicata da alti livelli diacido urico nel flusso sanguigno.Spesso è una condizione dolorosa che provoca gonfiore nelle articolazioni, specialmente nei piedi e nelle dita dei piedi.Coloro che soffrono di gotta possono essere completamente liberi dai sintomi per diversi mesi, quindi improvvisamente hanno attacchi che possono durare per settimane.La gotta è in genere trattata con antinfiammatori orali o iniezioni di steroidi. Si ritiene che la cistinuria sia una delle cause più comuni di calcoli renali e, a differenza della maggior parte delle malattie metaboliche ereditate, per essere tramandata, il gene deve essere presente inentrambi i genitori.Quelli con cistinuria hanno livelli elevati di un aminoacido chiamato cisteina, che si accumula nei reni e provoca la formazione di pietre.L'approccio principale al trattamento per i pazienti che soffrono di cistinuria è la prevenzione delle pietre.Nella maggior parte dei casi, i pazienti possono rimanere liberi da calcoli renali purché bevono grandi quantità di acqua su base giornaliera.Se si sviluppano i calcoli renali, viene fatto un tentativo di dissolverli con i farmaci, ma in alcuni casi è necessario il ricovero in ospedale per rimuovere le pietre.

La malattia della tiroide descrive sia l'ipotiroidismo che ipertiroidismo.Con l'ipotiroidismo, la ghiandola tiroidea non produce abbastanza ormone tiroideo, che può derivare da letargia, aumento di peso e costipazione.L'ipertiroidismo si verifica quando la ghiandola tiroidea produce in eccesso l'ormone, che spesso porta a perdita di peso, attacchi di diarrea, perdita di capelli e nervosismo.Il trattamento per la malattia tiroidea include in genere farmaci che limitano o elevano la produzione dell'ormone tiroideo. La fenilchetonuria, spesso indicata come PKU, è una delle malattie metaboliche ereditarie più gravi.In alcuni casi, può portare a ritardo mentale e gravi problemi comportamentali.I pazienti con fenilchetonuria non sono in grado di elaborare un aminoacido chiamato fenilalanina, che è cruciale per la crescita e lo sviluppo del cervello sani.I bambini vengono regolarmente testati per questa malattia poco dopo la nascita.Se il test è positivo, vengono messi su regimi di trattamento progettati per mantenere la fenilalanina a bassi livelli.

Coloro che soffrono di albinismo non hanno quasi una pigmentazione a colori nella pelle, nei capelli o negli occhi.A differenza di molte malattie metaboliche ereditate, nella maggior parte dei casi, i bambini nati con albinismo hanno genitori che non soffrono della malattia, poiché a volte può saltare molte generazioni.Le persone con albinismo sono in genere sensibili alla luce e possono soffrire di gravi problemi di visione.Il trattamento consiste principalmente nel proteggere la pelle e gli occhi dalla luce ultraviolenta.