Quali sono i diversi sintomi della neurofibromatosi?

I sintomi della neurofibromatosi variano, a seconda che un paziente abbia la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), la neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) o schwannomatosi.I sintomi di NF1 includono l'aspetto di dossi chiamati neurofibromi sulla pelle, sei o più punti di colore marrone sulla superficie delle bucce e deformità della colonna vertebrale, del cranio o della tibia, che è un osso nello stinco.Tra i sintomi di NF2 ci sono debolezza o intorpidimento negli arti, perdita dell'udito e scarso equilibrio.I principali sintomi della schwannomatosi sono il dolore e l'intorpidimento generale o la debolezza che si verificano in tutto il corpo.La neurofibromatosi è una malattia genetica, il che significa che è ereditata.

NF1 è la forma più comune di neurofibromatosi e tende a manifestarsi durante l'infanzia.I sintomi della neurofibromatosi nei bambini vanno da problemi cosmetici come le macchie marroni sulla pelle a gravi problemi come la capacità di apprendimento compromessa e la crescita anormale delle ossa.A volte i bambini sviluppano aree lentigginose nei loro gemiti e ascelle all'età di cinque anni.NF1 provoca neurofibromi, tumori benigni dei nervi che appaiono come dossi sotto la pelle di un paziente.I bambini che hanno NF1 sono spesso più corti della media, ma hanno cranio più grandi del normale.

la neurofibromatosi di tipo 2 I sintomi di solito si presentano nella tarda adolescenza o nella giovane età adulta.Questo tipo di neurofibromatosi si manifesta a seguito di tumori che si sviluppano sul nervo cranico numero otto, che è importante per l'equilibrio e l'udito.I pazienti che soffrono di NF2 sperimentano una graduale perdita di udito e talvolta acufene, che è un squillo ascoltato nelle orecchie.Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati a NF2 sono la perdita di coordinazione ed equilibrio.Con NF2, ulteriori tumori possono svilupparsi in tutto il corpo, in particolare sui nervi ottici o spinali.I sintomi della neurofibromatosi negli adulti causano problemi come la cataratta e la debolezza, nonché intorpidimento che colpiscono le gambe e le braccia.

Il terzo tipo di neurofibromatosi, schwannomatosi, era originariamente ritenuto una variante di NF2 ma da allora è stato riconosciuto come un tipoa se stesso.L'inizio della schwannomatosi tende a verificarsi quando una paziente ha 20 o 30 anni.Nella sua sintomatologia, la schwannomatosi è simile a NF2 in quanto può far crescere i tumori sui nervi spinali, ottici e periferici, ma a differenza di NF2, non influisce sul nervo cranico numero otto e quindi non causa la perdita dell'udito.La schwannomatosi è così chiamata perché provoca lo sviluppo di schwannomi, tumori che crescono sui nervi e talvolta diventano abbastanza grandi da spostare quei nervi, causando dolore cronico in tutto il corpo di un paziente.Ulteriori sintomi di neurofibromatosi associati alla schwannomatosi includono debolezza, intorpidimento e formicolio in un paziente dita dei piedi e dita.