Quali sono le diverse malattie delle infanzia rare?

Una delle più grandi sfide di medicinali moderni risiede nella diagnosi e nel trattamento delle rare malattie infantili.La maggior parte di queste condizioni ha risultati molto migliori se diagnosticati e trattati in anticipo.Tre degli esempi più insoliti di rare malattie infantili includono la malattia di Menkes, la sindrome di Moebio, l'insensibilità congenita al dolore (CIP) e leucodystropie.

La malattia di Menkes è un difetto genetico che colpisce il metabolismo del rame che è generalmente fatale nel primo decennio di vita.Questa rara malattia infantile si verifica principalmente nei maschi e si traduce nel corpo che lo immagazzina in modo anormale in alcuni tessuti.In questi individui, il rame è conservato a livelli bassi nel fegato e nel cervello.Livelli anormalmente alti di rame si trovano nel rivestimento e nei reni intestinali.Tipicamente, il bambino si sviluppa normalmente per 6-8 settimane prima di esibire uno scarso tono muscolare, l'incapacità di prosperare, convulsioni, danni al cervello, bassa temperatura corporea e crescita dei capelli insoliti.sindrome.È evidente dalla nascita come mancanza di espressione facciale derivante dalla paralisi facciale.I bambini con sindrome di Moebio non possono succhiare o muovere gli occhi lateralmente;Non possono aggrottare le sopracciglia, sorridere o sbattere le palpebre.Come molte rare malattie dell'infanzia, la sindrome di Moebio varia nella gravità dei sintomi.Il bambino ha un normale senso del tatto se non in associazione con il dolore.Senza un senso di dolore, il bambino deve essere attentamente monitorato per evitare gravi lesioni.Gli adulti con disturbo hanno una maggiore incidenza di mortalità da un comportamento traumatico o rischioso, ma altrimenti la malattia non influisce sulla durata della vita.La causa della condizione è una mutazione nel gene che è responsabile della produzione di canali di sodio sui neuroni associati alla ricezione del dolore.

Leucodiestrofie sono una classe di rare malattie infantili in cui il sistema nervoso centrale è interrotto dalla produzione anormale della mielina e.La mielina isola i nervi nel modo in cui la gomma isola un filo elettrico, migliorando la conduttività e proteggendo la fibra nervosa da composti dannosi.Esistono oltre 40 forme di leucodicofia, ma i sintomi comuni sono una perdita progressiva di tono muscolare, andatura, linguaggio, tempo di reazione, visione, linguaggio, comportamento e sviluppo generale.I sintomi meno comuni includono lo squilibrio ormonale, il battito cardiaco progressivamente in calo, l'aterosclerosi prematura dall'accumulo lipidico nelle arterie e le convulsioni.La maggior parte delle leucodistrofie non viene diagnosticata alla nascita a causa dei disturbi a insorgenza lenta.