Quali sono i diversi tipi di malattia cromosomica?

Le malattie cromosomiche sono anomalie che si sviluppano quando ci sono errori su uno o più cromosomi di una persona.Tali errori possono includere pezzi rotti, cromosomi mancanti o cromosomi extra.Le cellule del corpo umano normalmente hanno 46 cromosomi o 23 coppie.Le cellule sessuali, che vengono chiamate gameti, hanno normalmente 23 cromosomi.Tra i tipi più comuni di malattie cromosomiche ci sono la sindrome di Down, Trisomy 18, Turner Sindrome e Klinefelter Sindrome. La sindrome di Down è un tipo comune di malattia cromosomica.Secondo March of Dimes, circa uno su 800 bambini nasce con la sindrome di Down.Il numero di feti interessati può essere superiore a questo, tuttavia, poiché molti bambini con questo e altre anomalie cromosomiche non sopravvivono fino alla nascita.

Le persone nate con la sindrome di Down hanno una copia aggiuntiva del cromosoma 21. Ciò significa che ci sono tre copie del cromosoma 21 anziché della normale coppia cromosomica.Una persona con questa malattia cromosomica può avere mani e piedi piccoli, occhi inclinati verso l'alto e scarso tono muscolare.Il ritardo mentale è un altro sintomo della sindrome di Down, così come una durata abbreviata.Molte persone con sindrome di Down subiscono anche una serie di problemi di salute, compresi quelli che colpiscono il cuore.

Trisomia 18 è una malattia cromosomica causata da una copia extra del cromosoma 18. Una persona con questa condizione può avere difetti cardiaci e renali, digestivaAnomalie del tratto e una serie di anomalie di aspetto, come crescita ritardata, una testa piccola, piccole mascelle e orecchie basse.La trisomia 18 è anche marcata da gravi ritardi nello sviluppo e alti tassi di mortalità. La sindrome di Turner è un disturbo cromosomico che colpisce solo le femmine.Si sviluppa quando una bambina ha solo un cromosoma X anziché i due che sono normali per le donne.Quando una bambina nasce con questa condizione, potrebbe essere più breve della maggior parte delle ragazze e le sue ovaie potrebbero non funzionare correttamente.Ciò significa che può essere sterile come una donna adulta.

Una persona con sindrome di Turner può anche avere problemi di udito, rene, cuore e tiroide.In genere, avrebbe in genere un'intelligenza normale, sebbene possa lottare con l'apprendimento di alcune materie, come la matematica.Le ragazze con questa condizione potrebbero aver bisogno di un trattamento ormonale per iniziare la pubertà. La sindrome di Klinefelter è una malattia cromosomica che colpisce i maschi.Invece di avere un modello XY nelle loro cellule, che è normale per i bambini, le persone con sindrome di Klinefelter hanno un cromosoma X extra.Ciò si traduce in un modello XXY.

I maschi con questa condizione tendono ad essere più alti e hanno meno forza muscolare e coordinazione compromessa.Durante la pubertà, possono avere meno capelli sul viso e sul corpo rispetto ad altri ragazzi della loro età.Alcuni ragazzi con questa condizione sviluppano fianchi più ampi e tessuto mammario più evidente.Anche le loro ossa tendono ad essere più deboli.

Le persone con sindrome di Klinefelter possono avere ritardi nel linguaggio, difficoltà di lettura e problemi a capire ciò che ascoltano.Durante l'infanzia e l'adolescenza, questi maschi possono avere più difficoltà a adattarsi agli altri, spesso a causa della mancanza di fiducia in se stessi e delle difficoltà di apprendimento.Tendono ad avere normali relazioni sociali da adulti, tuttavia. Se alcune persone possano riferirsi alle anomalie cromosomiche come malattie, non sono contagiose.Le persone nascono semplicemente con loro.Sfortunatamente, non sono curabili.Tuttavia, ci sono molti trattamenti per la salute e i sintomi dello sviluppo comuni in quelli con anomalie cromosomiche.