Quali sono i diversi tipi di sindrome congenita?

Una sindrome congenita è un disturbo che ha origine in un feto in via di sviluppo.In alcuni casi, il disturbo potrebbe comportare una malformazione, che viene spesso definita difetto alla nascita.Tra i diversi tipi di sindrome congenita sono ereditati e non ereditati, quelli che coinvolgono un'anomalia cromosomica e quelli relativi alla struttura o alla funzione delle parti del corpo. Una sindrome congenita ereditaria comporta la trasmissione di geni difettosi o anormali.Questo può essere ereditato da un genitore, che viene definito un disturbo autosomico dominante, o da entrambi i genitori, che è chiamato anomalia autosomica recessiva.Nell'istanza del transfert recessivo autosomico, ogni genitore deve trasferire una copia del gene difettoso nell'embrione, anche se nessuno dei due genitori ha il disturbo effettivo.

Altri tipi di sindromi congenite non sono affatto ereditati.Ad esempio, in alcuni casi, una mutazione genetica si verifica da sola poiché l'embrione è nelle prime fasi di sviluppo.Ancora altri tipi di sindromi congenite coinvolgono anomalie cromosomiche anziché problemi genetici.Ad esempio, potrebbe mancare parte di un cromosoma o potrebbe essere presente un cromosoma extra.

Alcune forme di sindrome congenita sono funzionali.Ciò significa che alcuni organi o sistemi corporei potrebbero sembrare normali ma non funzionano come dovrebbero in un individuo sano.Altri tipi di sindrome congenita coinvolgono questioni strutturali, nel qual caso una parte del corpo potrebbe apparire anormale.Queste anomalie non sono necessariamente un pericolo per la vita o la salute generale del paziente.

Una sindrome congenita ben nota è la sindrome cardiaca congenita (CHS).Questo è un disturbo funzionale che influenza il modo in cui funziona il muscolo cardiaco.Questa sindrome è spesso un problema più serio se esiste come parte di una condizione genetica.La chirurgia è spesso considerata il miglior metodo per correggere le anomalie congenite come queste. La sindrome nefrotica congenita è ancora un'altra sindrome congenita che può essere presente in un neonato.Questa condizione provoca presenza di proteine in eccesso nelle urine e causare gonfiore sistemico del corpo.Questa sindrome è una condizione ereditaria che è presente solo in una piccola percentuale di famiglie.Se i primi farmaci non hanno successo, potrebbe diventare necessario il trapianto di dialisi o renale. La sindrome da fioritura, o eritema terangettatico congenito, è una rara disturbo autosomico recessivo che causa un'immunità ridotta e una scarsa crescita.Spesso si verificano anche varie neoplasie.Questa condizione è causata da una mutazione genica che spesso porta alla leucemia.Non vi è alcun trattamento per la condizione stessa, ma evitare l'esposizione al sole potrebbe impedire ad alcuni dei problemi della pelle presenti con questo tipo di anomalia congenita.