Quali sono i diversi tipi di test di sindrome di Down?
La sindrome di Down è un disturbo genetico che crea una copia aggiuntiva del cromosoma 21 nelle cellule di una persona ed è la condizione più comune che causa difetti alla nascita.La maggior parte dei test di sindrome di Down viene eseguita durante la gravidanza e utilizza una combinazione di esami del sangue e un'ecografia per verificare i livelli di sostanze chimiche e ormoni e per osservare eventuali caratteristiche che possono indicare che il feto ha la sindrome di Down.I test vengono eseguiti anche dopo la nascita, ma di solito solo se il bambino nasce con caratteristiche fisiche che sono caratteristiche di un bambino con la condizione.
Questi test possono essere completati già nell'undicesima settimana di gravidanza, ma c'è un falso falso più alto-A tasso positivo rispetto ai test completati durante il secondo o il terzo trimestre.Durante il primo trimestre, un programma di screening dell'anomalia fetale del SSN viene eseguito utilizzando un esame ecografico e del sangue.Il medico esamina il collo del feto e misura la quantità di fluido contenuto all'interno del tessuto, che è noto come screening della traslucenza nucale.Un feto nato con la sindrome di Down di solito ha una quantità maggiore di liquido rispetto a quelli nati senza la malattia.Gli esami del sangue vengono eseguiti con gli ultrasuoni per testare i livelli anormali di proteina-A (PAPP-A) e la gonadotropina corionica ormonale (HCG).
Durante il secondo trimestre, i test della sindrome di Down richiedono anche uno screening ad ultrasuoni per la traslucenza nucale e unesame del sangue.L'esame del sangue testerà non solo per PAPP-A e HCG, ma determinerà anche i livelli di sostanze chimiche di gravidanza alfa-fetopoteina, ertriolo e inibina A. Se questi livelli sono anormali o indicheranno che il feto può avere il disturbo genetico,Possono essere ordinati test più conclusivi per confermare i risultati.
Il campionamento dei villi corionici (CVS) è una procedura in cui una biopsia della placenta, che contiene lo stesso materiale genetico del feto, viene esaminata per i cromosomi extra.La procedura può essere eseguita già dalla decima settimana di gravidanza, ma comporta il rischio di aborto spontaneo.I CV possono anche testare altre condizioni cromosomiche, come la fibrosi cistica ed emofilia. L'aminocentesi è un'altra forma dei test della sindrome di Down che raccolgono fluido amniotico per valutare i cromosomi fetali.Un ago viene inserito attraverso l'addome nel sacco amniotico per ottenere un campione del fluido per il test.Questa procedura non viene di solito eseguita fino alla quattordicesima o quindicesima settimana di gravidanza.
Una volta consegnato il bambino e presenta sintomi della condizione, è possibile eseguire altri test di sindrome di Down.I segni della malattia genetica includono debolezza muscolare, occhi inclini, un profilo piatto, una singola piega nel palmo della mano e piccole orecchie o bocca.Il medico ordinerà un cariotipo per determinare se esiste un'anomalia cromosomica nelle cellule del bambino.