Quali sono i diversi tipi di sindrome di Ehlers-Danlos?

Esistono sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): tre tipi principali e tre più rari.L'ipermobilità, classica e vascolare sono i più comuni, mentre la cifoscaosi, l'arthrochalasis e la dermatosparassi sono così rari che sono stati segnalati meno di 100 casi di ciascuno.Inizialmente, i ricercatori hanno riconosciuto 10 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos, ma la classificazione più semplice di sei è stata introdotta nel 1997. È possibile che esistano più dei sei tipi riconosciuti di sindrome di Ehlers-Danlos, ma questi tipi sono stati trovati solo in famiglie specifichee non sono ben definiti o compresi.

Il più comune dei sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos è l'ipermobilità, precedentemente di tipo III.Circa una su 10.000 a 15.000 persone sono colpite da questo tipo di ED.I sintomi tipici includono articolazioni sciolte e instabili, affaticamento muscolare e contuso facili.L'instabilità articolare provoca una dislocazione frequente che può portare a malattie articolari degenerative croniche e osteoartrosi prematura.Essere a doppio giunzione non è necessariamente lo stesso di avere questo tipo di ED.

Il tipo classico di ED è stato precedentemente classificato come tipi I e II e colpisce circa uno su 10.000 a 20.000 persone.Le articolazioni sciolte e l'affaticamento muscolare si trovano anche in questi pazienti, ma i sintomi distintivi sono correlati alla pelle.La pelle è estremamente elastica e fragile.Il paziente lividerà e cicatrice facilmente, guarirà lentamente dalle ferite e avrà pieghe extra di pelle in aree come le palpebre.I depositi grassi sono comuni sugli avambracci e gli stinchi, mentre i gomiti e le ginocchia svilupperanno escrescenze fibrose.

Il meno comune dei principali tipi di sindrome di Ehlers-Danlos è il tipo vascolare, precedentemente di tipo IV.Sebbene sia raro, colpisce circa una su 100.000 a 200.000 persone, è uno dei tipi più gravi perché influisce sui vasi sanguigni e sugli organi.I vasi sanguigni e gli organi sono fragili e si rompono facilmente.La pelle è quasi traslucida e il viso ha in genere un aspetto caratteristico di occhi sporgenti, guance affondate e naso e labbra sottili.Molti di questi pazienti possono sviluppare un problema di valvola polmonare e cardiaco collassati.

I tre tipi rimanenti di sindrome di Ehlers-Danlos sono estremamente rari, colpendo meno di 100 persone ciascuna.La chifososcoliosi è caratterizzata da grave scoliosi e fragili globi oculari.I pazienti con Arthrochalsia saranno brevi e gravemente limitati da articolazioni sciolte e conseguenti lussazioni.I segni di dermatosparassi sono la pelle molto fragile e cadente.Ulteriori tipi possibili sono stati trovati principalmente nelle singole famiglie e devono ancora essere completamente definiti.

Sebbene i sei tipi di sindrome di Ehlers-Danlos siano ben definiti, i singoli casi spesso sfidano la categorizzazione.Può esserci una sovrapposizione di alcuni sintomi che portano a un ritardo nella diagnosi o a diagnosi errata.Il trattamento è in gran parte limitato al sollievo dei sintomi, perché a partire dal 2011 non esiste una cura per questa sindrome.Le persone con ED che intendono avere figli dovrebbero consultare un consulente genetico prima di concepire.

Il tipo di ED può determinare la prognosi e le prospettive di un paziente.La gravità dei sintomi varia significativamente tra i tipi di sindrome di Ehlers-Danlos.Sebbene la maggior parte dei pazienti possa aspettarsi di vivere una durata normale, alcuni avranno sintomi lievi mentre altri saranno gravemente limitati.EDS è un problema per tutta la vita, ma la paura del dolore e della degenerazione può essere grande o maggiore un peso rispetto ai sintomi fisici.