Quali sono i diversi tipi di atassia ereditaria?

L'atassia ereditaria è la forma di atassia causata dall'eredità genetica dei geni mutati.Esistono più di 70 tipi di atassie ereditarie, tra cui atassie autosomiche recessive e autosomiche dominanti, e possono influenzare tutte le aree del corpo.Ogni singola atassia è classificata dalla sua specifica mutazione genetica.

Una definizione generale di atassia ereditaria è che è una condizione che provoca danni graduali al midollo spinale e al cervelletto.I geni mutati non consentono una corretta crescita e sviluppo del sistema nervoso e del cervello.Nel tempo, ciò porta al danno responsabile dei sintomi di atassia.

L'atassia è una condizione che porta a una perdita di controllo muscolare e coordinazione fisica.Può colpire tutto il corpo tra cui braccia, gambe, bocca e occhi.Quando queste aree sono interessate, possono verificarsi problemi con le funzioni di base, come parlare, camminare e persino deglutire.L'atassia ereditaria ha sintomi neurologici che non appaiono all'improvviso, ma piuttosto per molti anni.Man mano che la condizione avanza, i sintomi che si sperimentano saranno più gravi, portando alla paralisi e alla dipendenza da sedie a rotelle.

L'atassia ereditaria è il risultato di mutazioni di alcuni geni che una persona eredita da uno o entrambi i genitori.Tutti i tipi di atassie ereditarie rientrano in uno dei due gruppi.L'atassia recessiva autosomica è quando le mutazioni genetiche vengono passate da entrambi i genitori.L'atassia dominante autosomica è quando solo un genitore passa la mutazione. Atassia e atassia-telansia di Friedreich è due tipi di atassia autosomica recessiva.In caso di atassia di Friedreich, i sintomi iniziano in qualsiasi momento tra i cinque e i 20 anni. I sintomi di atassia dominante autosomica sono spinocerebellare i sintomi di atassia-telangiectasia sono spinocerebellari.e atassie episodiche.I sintomi di atassia spinocerebellare iniziano dai 30 ai 40 anni.L'atassia episodica è più rara con i sintomi che appaiono durante gli anni dell'adolescenza e ci sono periodi di tempo in cui non si verificheranno sintomi..Una puntura lombare viene solitamente eseguita per testare il liquido cerebrospinale.Le scansioni di risonanza magnetica (MRI) o topografia al computer (CT) possono essere fatte per verificare le anomalie cerebrali.

Il trattamento per l'atassia ereditaria è una cura sintomatica.L'atassia non può essere curata, ma i sintomi che si verificano possono essere gestiti per evitare un disagio estremo.Diversi tipi di medici lavoreranno per aiutare i pazienti a gestire sintomi tra cui neurologo, terapista occupazionale e logopedista.