Quali sono i diversi tipi di malattie metaboliche?

La malattia metabolica è un termine generale per molte diverse condizioni geneticamente ereditarie in cui il metabolismo è compromesso.Fondamentalmente, ciò si traduce in incapacità di iniziare il catabolismo e l'anabolismo, i due processi necessari per produrre e utilizzare l'energia necessaria per una varietà di funzioni cellulari.Il motivo principale di questa disfunzione è una disponibilità ridotta o persino la completa mancanza di alcuni enzimi necessari per catalizzare le vie metaboliche corrette che innescano reazioni biochimiche all'interno delle cellule.A seconda degli enzimi specifici e delle vie metaboliche coinvolte, i disturbi designati come malattie metaboliche hanno numerose classificazioni.Molti rientrano nelle categorie di aminoacidi difettosi, acido organico, carboidrati o metabolismo lipidico, ma possono verificarsi migliaia di altri tipi per altri motivi.

Ad esempio, Tay-Sachs è un tipo di malattia metabolica causata da una quantità insufficiente di beta-esosaminidasi A, un enzima che catalizza la via metabolica per il metabolismo degli acidi grassi chiamati gangliosidi.Ciò porta a un accumulo tossico di acidi grassi nel cervello, che provoca lentamente il deterioramento del sistema nervoso e del cervello.Sebbene Tay-Sachs sia raro, si verifica più comunemente nei neonati di età inferiore ai sei mesi e di solito provoca la morte entro quattro anni.

Ci sono almeno una mezza dozzina di diversi tipi di disturbi metabolici che si verificano a causa di un alterato stoccaggio del glicogeno, cheè classificato sotto il metabolismo dei carboidrati alterati.La sindrome di Lesch - Nyhan, d'altra parte, deriva dal metabolismo della purina disfunzionale e porta a una condizione nota come iperuricemia in cui il corpo produce troppo acido urico e provoca danni ai reni.La sindrome di Kearns-Sayre e la sindrome di Zellweger sono causate rispettivamente da una funzione mitocondriale e perossisomiale imperfetta.Esempi di disturbi metabolici che coinvolgono il metabolismo degli aminoacidi includono l'omocystinuria, la fenilchetonuria e la malattia delle urine di sciroppo d'acero.Quest'ultima condizione è così nominata perché un accumulo di sottoprodotti aminoacidi fa sì che il sudore e l'urina odorano di sciroppo d'acero.

I sintomi di questi e altri tipi di disturbi variano notevolmente e possono includere malfunzionamento renale, fegato ingrandito, dolore muscolare, Neuropatia, disturbi visivi, malformazioni ossee e convulsioni.Ogni volta che si sospetta una malattia metabolica, il paziente in genere subirà una serie di test diagnostici, tra cui valutazione neurologica, esami del sangue, test delle urine, elettromiogramma per misurare la debolezza muscolare e l'imaging a risonanza magnetica del cervello.Il trattamento varia anche a seconda del tipo e della gravità della malattia, ma in genere include terapia nutrizionale, terapia fisica, farmaci e, nel caso di anomalie muscolari o ossee, chirurgia o trapianto di midollo osseo.Sfortunatamente, molti tipi di malattie metaboliche non possono essere curate.Tuttavia, con una rilevazione precoce e un trattamento adeguato, molti bambini e adulti possono godere di una vita attiva.