Quali sono i diversi tipi di PKD?

La malattia renale policistica, comunemente indicata come PKD o PCKD, è una condizione genetica in cui i reni sviluppano più cisti.Una cisti è un sacco anormale in cui è chiuso il materiale di gas, liquido o semi-solido.Le cisti che si verificano a seguito di PKD sono riempite di fluido, variano di dimensioni e causano un drammatico allargamento dei reni.Sebbene colpisca principalmente i reni, il PKD può anche creare cisti nel fegato, nel colon e nel pancreas e danneggiare i vasi sanguigni, il cuore e il cervello.Esistono due tipi di PKD, autosomiale dominante e autosomico recessivo.

Il rene è un organo accoppiato situato nel posteriore o verso la parte posteriore, dell'addome.Questi organi sono responsabili della produzione di urina, filtrare il sangue, riassorbimento di zuccheri e sale nel flusso sanguigno e gestire la concentrazione d'acqua del corpo, tra le altre funzioni.I reni dei pazienti con PKD perdono progressivamente la loro capacità di svolgere queste funzioni, a volte culminando nell'insufficienza renale.Di solito, ci vogliono molti anni.

Le persone che hanno PKD spesso non notano alcun sintomo.I sintomi che possono svilupparsi includono ipertensione, mal di testa, sangue nelle urine, calcoli renali, dolore alla schiena o laterale, gonfiore addominale, minzione frequente, infezioni nel tratto urinario o reni e, nelle fasi finali, insufficienza renale.In caso di insufficienza renale, i pazienti possono richiedere un trapianto di rene o una dialisi, una sostituzione artificiale per le funzioni renali.

I due tipi di PKD, autosomiale dominante e recessivo autosomico, sono divisi in base ai diversi difetti genetici che causano PKD.La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è di gran lunga la più comune dei due.Questo difetto viene approvato tramite un gene dominante, in modo che se un genitore ha la malattia, il bambino ha anche una probabilità del cinquanta per cento di sviluppare il disturbo.L'ADPKD era chiamato PKD adulto in passato, perché spesso presenta sintomi tra i trenta e i quaranta.I bambini, tuttavia, possono anche sviluppare PKD dominante autosomica. Il difetto che causa una malattia renale policistica autosomica (ARPKD) viene approvato da un gene recessivo.Poiché il gene è recessivo, se un genitore trasporta il difetto e l'altro genitore no, il gene difettoso sarà ignorato dal gene sano.Se entrambi i genitori portano il gene recessivo anormale, tuttavia, il bambino ha una probabilità del 25 % di sviluppare ARPKD.A differenza dell'ADPKD, che può derivare da uno dei due possibili geni difettosi, solo un gene è associato ad ARPKD.I sintomi di ARPKD di solito presenti all'infanzia, ma potrebbero non svilupparsi fino alla tarda infanzia o all'inizio dell'adolescenza.

Un medico può scoprire involontariamente PKD o cercare intenzionalmente PKD con tecnologia di imaging.In genere, questi esami includono una scansione ad ultrasuoni, una scansione di tomografia computerizzata (CT) o una scansione di risonanza magnetica (MRI).In alcuni casi, in particolare quando un membro della famiglia sta donando un rene, i test genetici possono anche essere inclusi nella fase di diagnosi.Il trattamento per i sintomi e le complicanze del PKD verrà quindi determinato in base alle dimensioni, al numero e alle posizioni delle cisti e ai sintomi che il paziente sta vivendo.Il trattamento può includere farmaci per controllare la pressione sanguigna, la chirurgia per drenare le cisti, il trattamento antibiotico delle infezioni, i farmaci per il dolore e il continuo monitoraggio delle aree interessate.