Quali sono i diversi tipi di malattie genetiche rare?

Esistono molti tipi diversi di malattie genetiche rare che possono influenzare lo sviluppo di un bambino.I disturbi mitocondriali e la sindrome di CRI Du Chat sono un paio di esempi di rari disturbi genetici.La sindrome di Van der Woude e la sindrome di Angelman sono anche tipi di malattie rare.A causa della loro rarità, le informazioni su queste malattie sono limitate. Un tipo di rara malattia genetica include i disturbi mitocondriali.Questo tipo di disturbo genetico descrive le mutazioni del DNA non cromosomico dei mitocondri.I mitocondri sono subunità molto piccole di cellule vegetali e animali.Sono strutture piccole e rotonde o simili a bastoncini nel citoplasma, o fluido della cellula, che aiutano nella respirazione cellulare.Un tipico mitocondrio contiene da cinque a 10 pezzi di DNA circolare e quando uno di questi è malformato o mutato, è chiamato disturbo mitocondriale.

La sindrome di CRI DU CHAT è tra le più enigmatiche delle rare malattie genetiche.Questa malattia è anche nota come sindrome di 5p-sindrome e CAT Cry e descrive il materiale genetico mancante sul piccolo braccio del cromosoma cinque.Non è noto cosa potrebbe causare la cancellazione del materiale genetico.I sintomi di questo disturbo variano in gravità, a seconda della quantità di materiale genetico mancante e possono includere un grido acuto, uno sviluppo ritardato e gli occhi ampiamente distanziati.Il trattamento consiste in un team di sostegno da parte di genitori, terapisti e professionisti medici per aiutare il bambino a raggiungere il suo massimo potenziale.

Un altro tipo di rare malattie genetiche si chiama Sindrome di Van der Woude, che colpisce circa una su 200.000 persone nel mondo.Questo disturbo è raro, ma indiscriminato, che colpisce le persone di tutte le razze.La sindrome di Van der Woude tende ad essere ereditaria, ma può presentarsi in individui senza storia familiare.Questo disturbo descrive le deformità della bocca e del viso, tra cui palatoschisi, denti inferiori mancanti e deformità della lingua.La gravità delle deformità varia per ogni caso e la maggior parte degli individui può essere trattata con chirurgia plastica. La sindrome di Angelman è un tipo di rare malattie genetiche che derivano da molti nomi diversi, tra cui la sindrome di pupazzo felice e i bambini di burattini, ed è un tipodi ritardo mentale.Questo tipo di disturbo genetico colpisce solo una su 12.000 a 20.000 persone e può presentare un'ampia varietà di sintomi.Sviluppo ritardato, problemi di linguaggio e dimensioni della testa ridotta sono alcuni dei sintomi di questo disturbo.A volte si chiama felice disturbo marionetta perché le difficoltà di movimento spesso provocano movimenti a scatti, simili a marionette, e il comportamento degli individui con questo disturbo tende ad essere eccitabili, con risate frequenti e sorridenti.