Quali sono i diversi tipi di trisomia?
La trisomia è una condizione genetica in cui le cellule hanno un cromosoma extra.Normalmente, ogni cella trasporta 23 coppie di cromosomi.Al concepimento, quando le cellule iniziano a dividere, un cromosoma extra può attaccarsi a una coppia di cromosomi.Questo crea cellule con 47 cromosomi anziché 46. Il cromosoma extra è generalmente espresso con caratteristiche fisiche e mentali distintive.
Le trisomie complete si verificano quando ogni cellula del corpo ha il cromosoma extra.Nelle trisomie a mosaico, solo alcune cellule contengono il cromosoma extra.Le persone con trisomie parziali hanno solo parte del cromosoma extra nelle loro cellule.Sia le trisomie a mosaico che parziale possono essere ereditarie, mentre le trisomie piene non lo sono.Le trisomie non sono causate da fattori ambientali o influenza dei genitori. Le trisomie sono numerate in base alla posizione del cromosoma extra.Ci sono 23 posizioni cromosomiche.Trisomy 21, o sindrome di Down, significa che ci sono tre cromosomi nella posizione 21
ST.Come per tutte le trisomie, il rischio di sindrome di Down aumenta con l'età della madre al momento della nascita.Una donna di 45 anni ha una probabilità 1 su 30 di dare alla luce un bambino della sindrome di Down. La sindrome di Edwards, o Trisomia 18, è la seconda trisomia più comune.Si verifica in 1 su 3.000 nascite vive.La sindrome di Edwards è generalmente fatale, con meno del 10 percento dei bambini nati con questa sindrome che vive più di un anno.La sindrome provoca difetti cardiaci, anomalie dei reni e gravi ritardi nello sviluppo. La sindrome di Patau è il risultato di un cromosoma extra nella posizione 13
o trisomia 13. come la sindrome di Edwards, meno del 10 % dei bambini nati con PatauLa sindrome vive più di un anno.Questa sindrome si verifica in 1 su 10.000 nascite vive.Può causare problemi strutturali con il cervello, grave ritardo mentale e difetti cardiaci. Le trisomie possono verificarsi su uno qualsiasi degli altri 20 cromosomi, ma raramente si traducono in nascite vive.Ci sono casi isolati di bambini con trisomie più rare che sopravvivono per diversi anni.La trisomia 16 si verifica nell'uno percento di tutte le gravidanze, ma le gravidanze di solito provocano aborti durante il primo trimestre.Una diagnosi di solito si verifica durante la gravidanza.Un esame ecografico può rilevare problemi con il cuore o i reni del bambino e viene quindi utilizzata una procedura di amniocentesi per confermare la diagnosi.Nel caso delle nascite vive, una diagnosi provvisoria può essere fatta da un medico basato su caratteristiche fisiche distintive.Un'analisi cromosomica chiamata cherotipo viene utilizzata per isolare i cromosomi e confermare la diagnosi.