Quali sono le cause genetiche della distrofia muscolare?

La distrofia muscolare, in cui i muscoli del corpo sono anormalmente deboli, è una condizione ereditaria.Le cause genetiche della distrofia muscolare sono specifiche per il tipo di distrofia che il paziente soffre.In generale, le anomalie in un individuo geni inibiscono la sua capacità di costruire e mantenere muscoli sani.Dystrophia myotonica (DM), ad esempio, è collegata a difetti nei cromosomi 3 e 19. Sebbene i ricercatori debbano ancora sviluppare trattamenti che affrontano efficacemente le cause genetiche della distrofia muscolare, l'esercizio fisico e la terapia adeguati possono ritardare gli effetti degenerativi.

Diverse cause genetiche della distrofia muscolare, un difetto nella proteina chinasi della distrofia genica myotonica (DMPK) è la più comune.In alcuni individui, la tripletta di citosina-timina-guanina trovata in DMPK si ripete in modo anomalo, con conseguente distropia myotonica di tipo 1 (DM1).DM1 rappresenta quasi il 98% dei casi di distrofia miotonica.La distropia di tipo 2 miotonica (DM2), d'altra parte, è causata da una ripetizione nella catena della citosina-citosina-timina-guanina (CCTG) nel gene della proteina 9 (ZFN9) di dito di zinco.Sia DM1 che DM2 sono tra la maggior parte dei casi di distrofia muscolare adulta.

Un altro tipo molto comune di distrofia muscolare è la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).Nel DMD, le cause genetiche della distrofia muscolare sono mutazioni nel gene della distrofina.L'anomalia induce diverse reazioni complesse che alla fine portano alla morte della fibra muscolare.Le mutazioni nel gene della distrofina possono anche provocare la distrofia muscolare di Beckers, un parente meno grave del DMD.Queste irregolarità possono essere causate da una serie di influenze, comprese le sostanze tossiche che danneggiano i feti che sviluppano i feti nell'utero.

Le cause genetiche della distrofia muscolare sono generalmente non trattabili, sebbene la ricerca continua mostra la promessa.Nel caso di DM1, ad esempio, la giunzione genetica ha permesso ai ricercatori di replicare e invertire la condizione nei topi.Ricerche simili vengono condotte sulle altre cause genetiche della distrofia muscolare, portando risultati contrastanti.

Il trattamento per la distrofia muscolare serve principalmente per aiutare i pazienti a gestire i sintomi e sostenere una decente qualità della vita.I farmaci, come i corticosteroidi, possono aiutare a aumentare la forza dei pazienti ai livelli lavorabili.Il trattamento è spesso accoppiato con una terapia fisica regolare al fine di migliorare il tono muscolare e ritardare la degenerazione cellulare.Se la condizione avanza a livelli gravi, diventa necessario integrare i pazienti che l'ossigeno fornisce la respirazione assistita, poiché l'insufficienza muscolare rende difficile la respirazione.Sebbene la distrofia muscolare possa essere estremamente debilitante in casi gravi, il trattamento moderno consente agli individui affetti dalla malattia per far fronte ai sintomi.