Quali sono i sintomi di fenilchetonuria più comuni?

In molte parti del mondo, la maggior parte delle persone non vedrà mai i sintomi comuni di PKU o fenilchetonuria perché molti paesi testano abitualmente questo disturbo genetico nei primi giorni di vita.Sebbene non comune, la condizione è estremamente grave quando non trattata e può iniziare a causare gravi effetti collaterali per tutta la vita entro pochi mesi di nascita.L'enfasi alla base del test di ogni neonato è quella di assicurarsi che coloro che hanno PKU ricevono un trattamento immediato sotto forma di una dieta a basso contenuto proteico che manca di fenilalanine, che si accumulano altrimenti e creano danni.L'intervento precoce è la chiave per prevenire tutti i sintomi della fenilchetonuria e per dare alle persone l'opportunità di vivere una vita relativamente normale.

Quando questo test non è disponibile o è opzionale solo, un numero di sintomi di fenilchetonuria nel bambino con PKU iniziano a emergereha solo un mese o due mesi.I genitori possono notare che i bambini hanno una diarrea o un vomito eccessivo, il che provoca scarso aumento di peso e può far prosperare.Un altro dei sintomi della fenilchetonuria può sembrare molto meno ovvio per le persone.I bambini possono essere sensibili alla luce, il che è vero per molti bambini.I genitori dovrebbero cercare un'eccessiva sensibilità alla luce, ma questo potrebbe non essere il miglior fattore di diagnosi.

Il bambino con sintomi di fenilchetonuria è anche caratterizzato come molto esigente o difficile.Tali bambini possono piangere molto più frequentemente, il che a volte viene licenziato come colica.Non così facile da licenziare sono problemi di pelle persistenti come secchezza o eczema che possono essere abbondanti.Inoltre, i bambini con PKU hanno spesso un odore peculiare, che è descritto come quasi ammuffito o ammuffito.Questo odore può anche essere presente nelle urine e differisce molto dal tipico odore del bambino.

Se questi sintomi di fenilchetonuria non fossero riconosciuti, la condizione peggiora molto nel corso di alcuni mesi.I livelli crescenti di fenilalanine nel corpo, che non possono essere scomposti o escreti, iniziano a causare gravi danni al cervello.Ciò potrebbe essere espresso con il mancato rispetto di una o tutte le pietre miliari dello sviluppo, comportamenti auto-istruiti come sbattere la testa, crescente ritardo che può diventare rapidamente profondo e verificarsi di convulsioni.L'emergere di questi sintomi è di solito indicazione di PKU, ma si spera che le sue precedenti indicazioni abbiano portato al trattamento.

Quando i sintomi della fenilchetonuria sono riconosciuti in anticipo, è possibile attraverso la sola dieta, per evitare le difficili sfide affrontate da coloro con PKU non diagnosticata.Sebbene una dieta senza fenilalanina possa essere restrittiva, di solito significa una persona che è a dieta dopo la diagnosi precoce non subisce gli estremi della PKU.La cognizione rimane forte, le pietre miliari dello sviluppo sono raggiunte in tempo e esistono poche disabilità.Questo è senza dubbio il miglior argomento per fare una diagnosi in anticipo.Trattare questa condizione prima che inizi il danno è altamente desiderabile.