Quali sono le possibili cause di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è causata da una mutazione genetica sul 15 ° cromosoma che provoca la mancanza di un enzima critico, esosaminidasi A, necessaria per il metabolismo degli acidi grassi.Nelle persone con questa condizione, i composti grassi si accumulano nel corpo e causano problemi neurologici come cecità, convulsioni e disabilità dello sviluppo.Le cause di Tay-Sachs sono state oggetto di ampi studi, e questa è stata una delle prime malattie genetiche da studiare, con l'obiettivo di saperne di più e sviluppare programmi per il trattamento e la prevenzione.

Esistono due forme della malattia, uno che appare all'inizio dell'infanzia e un'altra forma ad esordio tardivo.Le persone con malattia di Tay-Sachs devono ereditare due copie del gene difettoso, una di ciascun genitore e la presentazione della malattia può variare a seconda della natura precisa della mutazione.Le cause di Tay-Sachs possono includere una storia familiare della malattia e l'eredità della mutazione, o una mutazione spontanea che crea un nuovo vettore. Tre popolazioni hanno un aumentato rischio di questa malattia e lo studio di questi gruppi ha fornito ulteriori informazioni suCause di Tay-Sachs.Gli ebrei di Ashkenazi e le cajun della Lousiana hanno entrambi più probabilità di avere copie della mutazione e i canadesi francesi hanno una mutazione leggermente diversa.Storicamente, alcuni ricercatori hanno teorizzato che il contatto con la comunità ebraica era la causa delle mutazioni nella comunità canadese di Cajun e francese, ma l'analisi genetica lo scoraggia e suggerisce che le cause di Tay-Sachs sono più probabili il risultato di una manciata di "coppie fondatrici indipendenti"che hanno sviluppato la mutazione. La malattia di Tay-Sachs e altre condizioni genetiche recessive hanno maggiori probabilità di apparire nelle popolazioni affiatate.I membri della comunità potrebbero non sposarsi all'esterno e i geni deleteri si concentrano nella popolazione.Una singola coppia con geni portanti può trasmettere la condizione ai loro discendenti, che li portano con sé quando si spostano, creando un rischio aumentato mentre i geni passano attraverso più generazioni.Nella comunità ebraica, i programmi di test per aiutare le persone a determinare se sono vettori prima del matrimonio sono stati una parte importante della prevenzione.Le singole coppie possono avere test per vedere se sono portatori e è disponibile anche la diagnosi fetale.

Con la consapevolezza della natura genetica delle cause di Tay-Sachs, i ricercatori possono concentrarsi sulla limitazione dei rischi di avere un figlio con la condizione eSviluppare trattamenti per affrontare la carenza di enzimi nelle persone con questa mutazione.La ragione originale della proliferazione dei geni potrebbe non essere nota, sebbene i ricercatori abbiano avanzato teorie.È possibile che la mutazione sia stata attaccata a una mutazione benefica, come nel caso dell'anemia falciforme, o che i genitori con bambini che sono morti di malattia di Tay-Sachs avevano più figli per sostituirli, garantendo così che i geni rimanessero nelpopolazione.